Tartalomjegyzék:
- What is Familial Hiperkoleszterinémia?
- Familial Hypercholesterolemia kezelése LDL Apheresis
- A genetikai magas koleszterin meghatározása
A magas koleszterin leggyakoribb oka a táplálkozás, a testmozgás hiánya és a genetikai hajlam. De egy kis csoport - egy 500-nál - komolyabb genetikai rendellenességet okoz, ami sokkal magasabb és veszélyes koleszterinszintet eredményez, ami negyvenes, harmincas vagy húszas években növelheti a szívbetegség vagy a stroke kockázatát.
A genetikai magas koleszterinszint, amelyet familiáris hypercholesterinaemiának neveznek, olyan LDL-szintet (rossz koleszterint) eredményez, amely 3-5-szor magasabb a normális szintnél. Összehasonlításképpen a rendszeres magas koleszterinszintek 2-3-szor magasabbak lehetnek a normánál, mondta Dr. Binh An P. Phan, a Loyola Preventív Kardiológiai Program igazgatója a Loyola University Medical Center-ben Maywood-ban,
What is Familial Hiperkoleszterinémia?
A heterozigóta familiáris hypercholesterinaemia vagy az FH öröklődik egy szülőből. Sok esetben lehet, hogy nem tudja, hogy rendelkezik vele - mondta Joshua Knowles, PhD, az FH Alapítvány főorvosának és a kaliforniai Stanford University Medical Center kardiovaszkuláris orvostudományi kutatójának.
feltétel, van egy 50 százalékos esélye, hogy a gyerekek örökölje. Bár ritka, a feltétel mindkét szülőből öröklődhet; ezt nevezik homozigóta familiáris hypercholesterinaemiának. A homozigóta FH-ban szenvedő emberek gyakran szívrohamot kapnak gyermekekként és harmincas éveik előtt halnak meg, mondta Dr. Knowles. A homozigóta forma körülbelül egy millió embert érint.
Familial Hypercholesterolemia kezelése LDL Apheresis
A táplálkozás, a testmozgás és a sztatin-gyógyszerek segítenek az embereknek a közepesen magas koleszterinszintjük elérésében. De a legjobb erőfeszítések ellenére ezek a megközelítések nem mindenki számára működnek, ha a családban rendkívül magas a koleszterinszint.
Egy másik módszer a más kezelésekkel szemben ellenálló LDL aferezis. A vese dialízishez hasonlóan a kezelés a vérből kivonja a koleszterinszintet, és visszaadja a koleszterin-mentes vért a szervezetbe, mondta Knowles. Hetente vagy minden második héten kapja meg a kezelést, és néhány órát vesz igénybe. Az LDL aferezis 60% -kal vagy annál nagyobb mértékben csökkentheti koleszterinszintjét.
Fran Tobias, Glen Ellyn, Ill., Részesül LDL aferezisben. Tobias, 56 éves korában volt szívrohama 36 és 45 évesen. Nem volt tudomása arról, hogy a genetikai magas koleszterin-állapotban van, bár az apja negyvenes éveiben egy szívrohamban halt meg, és édesanyja negyvenes éveiben szívrohama volt. Volt 5 quintuple bypass műtét és nyolc stent helyezett.
Miután megkapta a családi hiperkoleszterinémia diagnózisát, amelyet étrend, testmozgás és gyógyszerek nélkül nem tudtak ellenőrizni, az LDL aferezisét kapta. - Már majdnem mindent megállítottam - mondta Tóbiás, és észrevette, hogy a betegséggel kapcsolatos csalódottsága van. Elmondta, hogy a kezelés valódi elkötelezettséget igényel, de hálás, hogy az LDL aferezis áll a rendelkezésére.
Dr. Phan szerint az LDL aferezis körülbelül 40-50 orvosi központtal érhető el az Egyesült Államokban. Néhány embernek több órát kell utaznia a kezelésre.
A genetikai magas koleszterin meghatározása
A familiáris hypercholesterinaemiában szenvedő betegek mindössze 20 százaléka tudatában van annak, hogy az FH Alapítvány szerint - ez a statisztika a csoport . "Ha az embereket megfelelően diagnosztizálják és kezelésben részesülnek, csökkenthetjük a morbiditást és a mortalitást" - mondta Knowles.
Az első lépés a koleszterin ellenőrzése, mondta Phan: "Ha nem tudja, mi a koleszterin, akkor nem fogja tudni, hogy van-e az állapota. "Ha magas a koleszterinszintje, magas LDL-koleszterinszintje és a korai szívbetegségben szenvedő családtagja, beszélje meg orvosával a betegség vérvizsgálatát.
Azt is meg kell vitatnia a családi hiperkoleszterinémia lehetőségét, ha sztatinokat használ a magas koleszterinszintre, de továbbra is problémái vannak a koleszterinszint csökkentésében, tette hozzá Knowles.
