THURSDAY, Feb. 23 , 2012 (HealthDay News) - Egy másik vállalat arról számolt be, hogy kifejlesztett egy prenatális vérvizsgálatot a Down-szindróma kimutatására, amely még egy másik lehetőséget kínál a várandós nők számára, akik szeretnék tudni, hogy született gyermekének van-e állapota. Tavaly ősszel a Sequenom Inc. bejelentette, hogy az Egyesült Államok 20 városában rendelkezésre áll egy prenatális Down-szindróma vérvizsgálatát. Ez volt az első alkalom, hogy a terhes nők Down-szindróma teszten mennek át, anélkül, hogy az amniocentézist vagy a chorionic villus mintavételt át kellene venniük, ami invazív és kis vetésveszélyt jelent.
az
American Journal of Obstetrics and Necnology áprilisban megjelent kiadása azt sugallja, hogy egy másik vérvizsgálat, amelyet az Aria Diagnostics fejlesztett ki, képes felismerni a Down-szindrómát és az Edwards-szindrómában ismert genetikai rendellenességet, amely súlyos rendellenességeket okozhat és gyakran végzetes. Mindkét vizsgálatban a vizsgálatot 20 hetes vemhesség előtt végezték. Az Aria Diagnostics kutatói által készített egyik tanulmány 167 prenatális vérmintából 44 esetet talált a két rendellenességről. A másik tanulmány a Londoni Egyetem és a University College London kutatói szerint minden Down-szindrómás esetet és 98 százalék Edwards-szindrómás esetet észlelt.
A teszt "másodlagos tesztként hasznos lenne egy sokkal általánosabb az elsődleges primer szűrési módszer "- mondta a korai tanulmány szerzője, a Kypros H. Nicolaides, a London Egyetem szaklapja. "Az egyetemes szűrőeszköz alkalmazásának mértéke attól függ, hogy a költségek összehasonlíthatóak-e a jelenlegi ultrahang- és biokémiai vizsgálatok módszereivel."
Dr. Brian Skotko, a Boston-i Gyermekkórház Down-szindróma programjával foglalkozó orvos szerint a teszt pontossága "nagyon jó", bár a vizsgálatok nem teszteltek olyan sok mintát, amilyet a Sequenom tesztelt.
Számos más cég is fejlődik a Down-szindróma prenatális tesztjeit, mondta Skotko, aki azt jósolta, hogy a prenatális vérvizsgálati piacon a verseny alacsonyabb árakat eredményez. Sequenom elmondta, hogy tesztje nem fog több pénzt költeni a 235 dollárnál, mint a zsebében.
Az ilyen típusú tesztek növekedése komoly kérdéseket vet fel, Skotko azt mondta: vajon a tesztek rutinszerűek lesznek-e? Ha igen, akkor "lassan eltűnnek a Down-szindrómás csecsemők?"
Néhány várandós anya úgy dönt, hogy megszakítja a meg nem született gyermekeiket, miután Down-szindrómával diagnosztizáltak. A statisztikák azt mutatják, hogy számuk az elmúlt évtizedekben emelkedett, Skotko azt mondta:
