THURSDAY, July 19, 2012 (HealthDay News) - A tudósok szerint 91 emberből származó sperma teljes genomját feltérképezték egy emberből, amikor először ilyen génterképezést végeztek egy humán gamétában (sperma vagy tojássejt ).
A kutatás rávilágít a rekombinációra - az a folyamat, amellyel a DNS keveredik, hogy olyan utódokat hozzon létre, amelyek magukkal hordozzák a szülők és a nagyszülők vonásait - magyarázta a Stanford Egyetem kutatói.
"Egyéni rekombinációt a térkép és a mutáció sebessége mindegyik több sperma egy személy "tanulmány társszerző Barry Behr, igazgatója, a Stanford in vitro műtrágya laboratórium, mondta egy egyetemi sajtóközleményben. "Most megnézhetünk egy bizonyos egyént, felhívhatunk valamit arra vonatkozóan, hogy mi genetikailag hozzá fog járulni egy embrióhoz, és talán még diagnosztizálni vagy felderíteni a lehetséges problémákat."
A megállapítások megjelentek a Cell < .
A tudósok eddig csak a népesség egészére kiterjedő tanulmányokat tudtak vizsgálni, hogy megpróbálják mérni, milyen gyakran fordultak elő rekombináció a sperma és a tojássejtekben, és milyen bonyolult a folyamat, a Stanford csapat kijelentette. > Az új tanulmány egy egészséges 40 éves férfi spermájára összpontosított, aki normális spermiummal rendelkezett, és már egészséges utódokat kapott. A tanulmány megállapította, hogy a populáció előtti vizsgálatok meglehetősen pontosak voltak a rekombinációs arányok értékelésénél.
A csapat arról számolt be, hogy a vírus szerint a férfi sperma mindegyikének körülbelül 23 rekombinációja volt a DNS-nek, jóllehet az egyes genetikai keveredések között nagy eltérések mutatkoztak sperma. A vizsgált spermiumok közül kettő hiányzott az egész kromoszómák, a szerzők rámutattak.
25 és 36 között "új egyedi nukleotidmutációk" is megfigyelhetők - olyan véletlen mutációk, amelyek jó vagy rosszul érinthetik az utódokat.
, a genetikus keverési folyamat gyakorisága és mértéke egyedülálló minden spermium és tojássejt esetében "- mondta a tanulmány vezetője, Stephen Quake, a Stanford-i mérnöki, biomérnöki és alkalmazott fizika professzora. "Soha nem láttuk ezt a részletességi szintet, nagyon érdekes, hogy az egy személy testében megjelenő tényezők tükrözik a népesség átlagát."
Az eredményeknek van hatása a termékenység kutatására, mert amikor a dolgok rosszul mennek a rekombinációval a spermiumok életképessé válhatnak, a kutatók megjegyezték. "Ez újfajta korai észlelési rendszerként szolgálhat olyan férfiak számára, akiknek reprodukciós problémái lehetnek" - mondta Behr, aki szintén társ-igazgatója Stanford reproduktív endokrinológiája és meddőségi programja. "Az is lehetséges, hogy egy nap más, összefüggő funkciókat is használhatunk, hogy ártalmatlanul azonosítsuk az egészséges spermiumot IVF-ben való használatra, végül a DNS a nyersanyag, amely végső soron meghatározza a spermium potenciálját Ha többet tudunk erről a folyamatról, jobban megérthetjük az emberi termékenységet. "
