Bár két gén vizsgálatára, amelyek emlőrákkockázatot okoznak, évtizedek óta , egy új felmérés azt találja, hogy sok magas kockázatú nő nem kapja meg a tesztet, gyakran azért, mert az orvosok nem mondják el nekik.
A legmagasabb kockázatú nők közül a tízből nyolcan azt mondták, hogy a BRCA1 és BRCA2 mutációk. De "csak körülbelül a fele ténylegesen megkapta a tesztelést, amit meg kell kapnia" - mondta Dr. Allison Kurian, a Stanford Egyetem Orvosi Iskolájának tanulmányozója.
"A genetikai rák vizsgálata nem egyeztethető össze a beteg orvosi szükségleteivel , egy nőnek a mutációval járó kockázata ", mondta Kurian, az orvostudomány egyetemi docense, valamint az egészségügyi kutatás és politika.
Miért van a különbség?
A magas kockázatú nők 56 százaléka, akiket nem teszteltek az orvosok nem ajánlották ezt, a felmérés azt találta.
A vizsgálat mellett a genetikai tanácsadás segítheti a betegeket abban, hogy eldöntsék, hogy tesztelni akarják-e őket, vagy segítenek-e megérteni a vizsgálati eredményeket. Azonban a magas kockázatú nők 40 százaléka és a magas kockázatú nők 60 százaléka, akiket teszteltek, azt mondták, hogy ilyen tanácsadást kapott, amikor Kurian csapata talált.
A felmérésben több mint 2500 emlőrákos nőt megkérdőjeleztek két hónappal a műtét után. A betegeket megkérdezték, vajon genetikai vizsgálatot igényeltek-e, és ha igen, megkapták-e őket. A nők kockázatot jelentettek, és 31 százalékuk nagy kockázattal jár a BRCA mutációk hordozására, amelyek emellett emlő- és petefészekrák kockázatot is jelentenek.
Rákos megbetegedések: magas kockázatú?
Ázsiai amerikaiak és idősebb nők voltak különösen valószínű, hogy nem tesztelték, a felmérés azt találta.
"Azt hiszem, nagyon baj van", mondta Kurian az eredményekről. Megjegyezte, hogy a felmérés korlátozott, mivel csak a nők válaszaira és emlékezetére alapozott. Például, az orvosok esetleg említenék a genetikai vizsgálatokat, és a nők elfelejthetik ezt.
A genetikai vizsgálat, amikor indokolt, segíthet meghatározni a nők jövőbeli rák kockázatát, és néha irányítja a legjobb kezelést, mondta Kurian. Egy nő figyelmeztetheti a közeli hozzátartozókat is, például nővéreket és lányokat, pozitív eredményekről, amennyiben tesztelni akarnak.
Az olyan szervezetek, mint a National Comprehensive Cancer Network és az American College of Obstetricians and Gynecologists ajánlja a genetikai vizsgálatokat kockázat alapján. Példa arra, hogy valaki azt fontolja meg, mondta Kurian, olyan nő lenne, aki 50 éves kora előtt emlőrákos volt és elsőfokú rokona van a betegséggel.
"Ez volt a tesztelés nagyon drága, 4000 dollár, mondta Kurian. Ezután az Egyesült Államok Legfelsőbb Bírósága 2013-ban úgy határozott, hogy a géneket nem lehet szabadalmaztatni, ami megnyílta az utat a többi vállalat számára a teszteléshez. Ha a biztosítás nem terjed ki, akkor a nők kb. $ 250-ről 500 dollárra tehetik a teszteket.
Ez a változás tükröződött a megállapításokban: a nők kevesebb mint 14 százaléka a tesztelés akadályaként említette a költségeket. Leonard Lichtenfeld, az Amerikai Rákellenes Társaság főigazgató-helyettese, "A tanulmány otthonról érkezik, és rámutat arra, hogy alapvető probléma az, amit csinálunk és hogyan csináljuk."
A genetikai teszteléshez azt mondta, hogy a tudomány ott létezik a képesség, de a végrehajtás hiányzik.
Ugyanakkor néhány korlátozást idézett fel a felmérésben. Ahogy Kurian elmondta, a tesztelési információk önmagukban jelentettek, így lehet, hogy nem teljesen pontosak.
A felmérés ütemezése is - 2013 júliusától 2014 szeptemberéig - hatással lehetett az eredményre, tette hozzá Lichtenfeld.
"Genetikai tesztelés volt elérhető, de csak egy cégen keresztül, 2013 júniusáig" - mondta. A felmérés befejeztével más laboratóriumok is felkészültek, így a tesztelési árak nem csökkentek abban az időpontban, mondta Lichtenfeld.
A megkérdezett földrajzi terület is korlátozott volt, mondta, beleértve Grúziát és Kaliforniát is.
És míg a tesztelés olcsóbb lett, a biztosítási fedezet nem univerzális, Lichtenfeld szerint. Egyes tervek nem tartalmazzák a tesztelést, amíg egy nőnek nincs rákos megbetegedése, vagy olyan további kritériumokat határozhat meg, mint például a rákos diagnózis és a rákos rokon.
Az egészségügyi szakembereknek jobb munkát kell végezniük a család a történelem és annak megértése, hogy mi lehet az emlőrák genetikai kockázati tényezője, mondta Lichtenfeld. Többet kell mondania a genetikai tesztelésről a betegek számára, ám hozzátette: "Kurian szerint több genetikai tanácsadóra van szükség."
A tanulmányt az amerikai
Journal of the American Medical Association
, és az Amerikai Országos Egészségügyi Intézetek finanszírozta.
