Key Takeaways
Több mint 30 millió amerikai ritka betegség, például cisztás fibrózis vagy sarlósejtes betegség.
Átlagosan hét orvosi látogatásra van szükség egy ritka betegség pontos diagnosztizálásához.
A ritka betegségek újszülött szűrése fontos lépés a pontos diagnózis felé és a kezelés.
Bár a rák és a szívbetegségek rengeteg médiafigyelést, kutatási pénzt és gyógyszerészeti előrelépést jelentenek, a betegségek egy másik csoportja, amely közel 1-es 10-et érint. Együtt, ritka betegségnek nevezik őket.
Az Országos Egészségügyi Intézmények (NIH) által meghatározott, körülbelül 20000 embert érintő, körülbelül 7000 ritka betegség van. Néhányan közülük valószínűleg hallott - például a spina bifida, a cisztás fibrózis vagy a Tourette-szindróma -, de a többi lehet homályosabb.
A legtöbbet genetikai mutáció vagy hiba okozza, és a többség a gyermekeket érinti és nincs gyógymód . Itt van 10 olyan tény, amelyet mindenkinek tudnia kell a ritka betegségekről.
1. Ritka betegségek együttesen közel 30 millió amerikai kombinációval járnak. Ha figyelembe vesszük az Egyesült Államokban ritka betegséggel élő emberek összlétszámait, nem olyan ritkák.
Persze, fontolja meg 2014-ben , az Amerikai Rákbetegségek Társasága szerint 14,5 millió amerikai volt rákos megbetegedéssel. Évente 1,5 millió amerikai stroke vagy szívroham van. Ritka betegségek, összehasonlítva, sok más emberre is hatással vannak.
2. Néhány évig tarthat a ritka betegség diagnosztizálása. Sok ritka betegségnek nincsenek olyan nem specifikus tünetei, mint a fájdalom, gyengeség és szédülés, ami megnehezíti a diagnosztizálást. Nehéz diagnosztizálni is, mert olyan szokatlanok. Orvosa soha nem látott hasonló esetet, és esetleg nem is észlel egy bizonyos betegséget.
Ezenkívül heteket vagy hónapokat is igénybe vehet, hogy szakemberrel találkozhasson. Ha ez a szakértő nem volt megfelelő, akkor várhat néhány hónapot, mielőtt meglátja a következőt. A ritka betegségben szenvedő betegek átlagosan több mint hét orvoshoz látogatnak el, mielőtt pontos diagnózist kapnának, egy 2013-as tanulmány szerint, amely a Journal of Rare Disorders című kiadványban közölte.
Bár mindenképpen frusztráló, fontos, hogy ne adjon fel egy pontos diagnózis, akár ritka betegség, akár valami gyakoribb gyanú. Továbbra is megnézheti az általános orvosát, aki segíthet nyomon követni a tüneteit, és tudatja velünk, hogy új kutatások történtek-e, amelyek segíthetnek.
3. A ritka betegségeknek csak 5% -a rendelkezik kezelettel. A korlátozott számú embert segítő gyógyszer-kutatás költségkímélő lehet a gyógyszergyártók számára. (Ne feledjük, hogy a ritka betegségben szenvedő páciensek csoportja definíció szerint kevesebb, mint 200 000, mint a koleszterinszint-csökkentő gyógyszerek potenciálisan potenciális csoportja.)
Válaszul az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság ( FDA) 1983-ban létrehozta az Árva Termékek Fejlesztési Hivatalát (OOPD), hogy támogatást és egyéb ösztönzőket kínáljon a gyógyszeripari vállalatok számára kutatásra.
4. A genetikai vizsgálatok segíthetnek számos ritka betegség diagnosztizálásában, de nem minden esetben. A genetikai vizsgálatok genetikai okokat azonosítanak az esetek 25-35 százalékában. Mint korábban említettük, még egy diagnózishoz hasonlóan még mindig nem valószínű, hogy bármilyen ritka betegség gyógyítására vagy akár kezelésére is képes.
A ritka betegség végleges diagnózisának egyik legfontosabb előnye azonban a nyugalom. Önnek is könnyebben lehet biztosítást szereznie az orvosi számlák, eljárások és tesztek fedezésére, ha állapota diagnosztizálva van.
5. Az újszülöttek szűrése ritka betegségek esetén Az újszülöttek szűrési követelményei országonként változnak, de egyre gyakrabban válnak rutinszerűvé, különösen a cisztás fibrózis, a sarlósejtes betegség és más olyan állapotok esetén, ahol a korai felismerés és a kezelés javíthatja a gyermek kimenetelét.
Még egy betegség gyógyítása nélkül is fontos a korai diagnózis a halál vagy a fogyatékosság megelőzése és a gyermekek teljes körű elérése érdekében. A ritka betegségek szülés utáni vizsgálata egyre fejlettebb
. Most már lehetséges egy nő ritka betegségének tesztelése egy maréknyi ritka betegségre, beleértve a Trisomy 18-szindrómát, más néven Edward-szindrómát és a Trisomy 13-at, más néven Patau-szindrómát. Az eljárás egy egyszerű vérvizsgálat, amely már a terhesség 10. hetében kell elvégezni. A ritka betegségekkel kapcsolatos további prenatális szűrés a horizonton van.
7. Néhány rák ritka betegség.
Ritkán előforduló rákok ritkán fordulnak elő a ritka betegség küszöbe alá. Példák a nyelvrákra (körülbelül 39.500 ember szájüreget vagy oropharyngealis rákot kap 2015-ben), pajzsmirigyrák (kb. 62.000 esetet diagnosztizáltak 2014) és a herékrák (az esetleges diagnosztizálásban 2010-ben 4430 új esetet diagnosztizálnak), az American Cancer Society szerint.
8. Ritka betegség lehet költséges.
Számos szakember látogatása, több száz kilométeres utazás a speciális központokba, és olyan tesztek és eljárások kifizetése, amelyekre nem terjed ki a biztosítás, a ritka betegséggel járó költségek gyengülhetnek. számos olyan csoport, amely segíthet a költségekben. A Ritka Betegségek Országos Szervezetének betegellátási programja van, a Rare Disease United pedig más szervezeteket és honlapokat sorol fel az erőforrásokra vonatkozóan.
9. A támogató csoport megkeresése fontos
. Egy ritka betegség elkülöníthető a beteg és a gondozó számára is, különösen akkor, ha a gyermeke a betegségben szenved. A másokkal való kapcsolat létfontosságú lehet, nemcsak a támogatásért, hanem az információk és források megosztásához is. Keressen egy támogató csoportot a Ritka Betegségek Országos Szervezetén keresztül.
10. Az Ritka Betegség Napja a Leap Day
. A ritka betegségek beilleszkedése, a nemzeti tudatosság napja február 29-én, amely csak négyévente szerepel a naptárban. (A nem-ugrásos évek február 28-ra költöznek.) A napot az Európai Ritka Betegségek Szervezete indította el, és ma már globálisan elismert. A ritka betegséggel kapcsolatos tudatosság szimbóluma zebra csíkos szalag.
