Miért kapnak embereket reumatoid artritisz, autoimmun betegség, amely az ízületeket befolyásolja, és mások nem? Miért reagál bizonyos betegek bizonyos kezelésekre, míg más reumatoid artritiszes betegek nem kapnak megkönnyebbülést ugyanarra a kezelésekre?
A tudósok remélik, hogy ezekre a kérdésekre a válaszok megtalálhatók a genetikában.
Rheumatoid Arthritis: The Genetic Component
Eddig legalább öt olyan gént azonosítottunk, amelyek specifikusak a rheumatoid arthritis kialakulásának kockázatára. A genetikai tényezők szerepet játszanak annak meghatározásában is, hogy milyen súlyos reumás ízületi gyulladás, amelyet gyakran RA-nek hívnak.
"Valójában minden olyan RA genetikai érzékenységi tényezővel születik, amely, ha egyszer azonosítja, lehetővé teszi a jobb profilalkotást az [eredmény ] és a megfelelő terápiás kombinációkat az adott beteg számára "- mondja Joseph Huston, MD, a Vanderbilt Egyetem Orvosi Központjának reumatológusa Nashville-ben, Tenn.
" Az RA, mint az összes többi autoimmun betegséghez hasonlóan genetikai érzékenységet és környezeti terhelést igényel, "Mondja Dr. Huston. "Ha a kiváltó ágensek bármikor azonosíthatók, akkor létre kell hozni egy stratégiát, hogy az érzékeny egyedek védettek legyenek a kiváltó ágensektől, például vírus elleni védőoltással.
Huston hozzáteszi:" A a fogékony személyeket a genetikai profiljuk felismeri, mivel számos érzékenységi tényező már felismerésre került, és többet biztosan követni fog. "
Rheumatoid Arthritis Research: Lehet Trigger
Talán a dohányzás az egyik ilyen kiváltó. azt mutatja, hogy azok a személyek, akiknek egy bizonyos génje veszélyezteti a rheumatoid arthritis kialakulását, duplázhatják a rheumatoid arthritis kialakulásának esélyét, ha dohányzik. A kutatók több fehérje markert találtak ezeken az embereken, olyan markerek, amelyek általában a rheumatoid arthritisben szenvedőknél fordulnak elő. Azoknál az embereknél, akik nem dohányoztak, de még mindig rendelkeztek az adott génnel, azok kockázata meghaladta a dohányzókét.
Rheumatoid Arthritis Research: Gene Therapy
A Harvard Medical új, de korai kutatói Az iskola úgy találta, hogy a génterápia legalább két esetben átsegítette a fájdalmat és duzzanatot. Ez a két beteg interleukin-1 receptor antagonistát kapott, amelyet reumatoid artritisz kezelésére alkalmaznak. A kutatók mérgezték a fájdalmat, a kezében lévő ízület kerületét, és a kötőhártyára nézték a szinoviumot, hogy ellenőrizzék az eredményeket.
Sem a betegnek sem volt gondja a kezelésben; egy betegnek sokkal kevesebb fájdalmai voltak a vizsgálat négyhetes időtartamában. A kezelést kapó ízületeknek sem voltak fellángolások. A szinovium azt mutatta, hogy megkezdte saját interleukin-1 receptor antagonistájának reprodukálását, más néven IL-1Ra-t is.
Rheumatoid Arthritis Research: Factors and Treatment
A genetikai tényezők segíthetnek meghatározni a reumás ízületi gyulladás, mivel egy személy teste lebontja az RA-szereket genetikailag meghatározott mértékben.
"Az egyén genetikai összetétele befolyásolja, hogyan metabolizálják és különítik el a különböző gyógyszereket" - mondja Huston.
Dr. John H. Klippel , az Atlanti Arthritis Alapítvány elnöke és vezérigazgatója egyetért azzal, hogy a genetikát egy nap használják az RA kezelések felírásában. "A gyógyszerterápiára adott válaszokat a genetika befolyásolja" - mondja Dr. Klippel. "A kábítószerek súlyos mellékhatásai is genetikailag meghatározottak."
Valójában a rheumatoid arthritisre irányuló jelenlegi genetikai kutatás egyik legfontosabb célja egy olyan, személyre szabott gyógyszerterápia kifejlesztése, amely biztonságosabb és hatékonyabb lenne. Huston elmondja, hogy ha ezt a célt elérik, a kezelés kezdetén hatékonyabb kezeléseket lehetne adni, "nem pedig egy olyan próbaváltozási és hibás megközelítésre kell támaszkodnia, amely különböző lehetőségeken forog."
Egy RA beteg genetikai összetételének ismerete segíthet megakadályozni a potenciálisan veszélyes gyógyszerek expozícióját. És a személyre szabott gyógyszeres kezelés pénzt takarít meg, mivel a próba-és hiba megközelítés megszűnik.
Klippel szerint: "A genetika minden bizonnyal izgalmas terület az RA orvosoknak és betegeknek."
