Tartalomjegyzék:
Tovább Dr. Gupta
Dr. Gupta: Mi az ALS?
A régóta fennálló dementia megfigyelése
Videó: Az Alzheimer-teszt felfedezi a korai betegséget
"Paradicsom volt, majd pokol." Így Palka Marianna leírja az apja leromlott fizikai és mentális károsodását a Huntington-kór gyógyíthatatlan neurodegeneratív rendellenesség. A 30-as években diagnosztizált apjának szüksége van éjjel-nappali ellátásra. Palka számára az a férfi, akit gyermekként ismert, eltűnt, de a betegség hatása, ami elvitte, nem ér véget.
"Az egész család számára pusztító volt, hogy tudja, hogy ez a betegség, 50-50 esélye van a mutált gén megszerzésére "- mondja Palka, Los Angeles-i rendező. A Huntington-kór (HD) több generációt szenvedhet ugyanabban a családban, mint a szülőtől a gyermekig. Palka esetében két apja testvére és anyja volt HD-vel. Amikor a nővére és az unokatestvére pozitívnak bizonyult a genetikai mutáció miatt, amely a betegséget okozza, a 32 éves Palka úgy döntött, hogy önmagát teszteli.
Palka döntése a Lucy Walker által irányított dokumentumfilm tárgya. A tavalyi Sundance Filmfesztiválon bemutatott film címe a Bob Dylan-dal, a HD-ról meghalt Woody Guthrie énekes-dalszerzővel kapcsolatban.
Több mint 30 000 amerikai embert diagnosztizáltak HD-val és 250 000 embert kockáztattak , a Huntington's Disease Society of America (HDSA) szerint. Mindannyian a HD génnel születünk, más néven HTT vagy "huntingtin" génnek. A betegség akkor fordul elő, amikor a gén mutált alakja kiváltja az idegsejtek progresszív halálát.
A HBO
HD videó néha a Parkinson-kór, az Alzheimer-kór és az amyotrophiás laterális szklerózis (ALS) kombinációjaként szerepelnek. Ez azért van, mert a tünetei, amelyek általában a 30-as és 40-es években jelentkeznek, fizikai, pszichológiai és kognitív rendellenességeket jelentenek.
KAPCSOLÓDÓ: Huntington-féle betegséggenetikai vizsgálat - Miért nem tesztelhetnék?
A motoros tünetek közé tartozik a bizonytalan járás, az egyensúlyhiány, az egyensúlyhiány, a beszéd vagy a nyelési nehézség, valamint az önkéntelen mozgások (chorea). A pszichiátriai rendellenességek lehetnek ingerlékenység, depresszió vagy téveszmék; míg a kognitív károsodás memóriavesztést és demenciát eredményez
A betegség diagnosztizálása
A HD diagnosztizálása jellemzően magában foglalja a családtörténet és a tünetek, a neurológiai és pszichológiai értékelés, valamint a képalkotás, mint a CT vagy az MRI vizsgálatát. A genetikai vizsgálat, amely a beteg véréből vett DNS-t elemez, megerősítheti a diagnózist; de kevés veszélyben lévő ember úgy dönt, hogy ezt elvégzi. Bár a teszt viszonylag egyszerű, és eldöntheti, hogy tesztelni kell-e vagy sem, bármi más is van.
"A tesztelés döntő, fájdalmas" - mondja Daniel C. Potts MD, a FAAN, a VA Medical Center-ben részt vevő neurológus Tuscaloosa, Alabama. "Ez az etikai dilemma az orvostudományban olyan pre-klinikai diagnózisok miatt, amelyeknek nincs gyógymódjuk."
Saját döntése alapján Palka azt mondja: "Szerettem volna tudni, hogy fog kinézni az életem." Hangsúlyozza, hogy a bizonytalanságban élõ választás és a pozitív tesztek lehetõsége nagyon személyes és összetett. "Így mindig egyénre szabott döntésről van szó:" Meg kell vizsgálnom? Szeretnék tesztelni? hatékony kezelés nélkül "- mondja dr. Potts.
A teszt előtt és után
A vizsgálat előtt a betegek gyakran tanácsadást és értékelést végeznek. Palka azt mondja, hogy bátorítani kell, hogy készítsen egy élő akaratot. Potts azt javasolja, hogy bárki, aki megvizsgálja a tesztet, konzultáljon a szeretteivel. "Amikor valaki megpróbálja eldönteni, hogy tesztelni fog-e vagy sem, az egész családnak van problémája, és szükségszerűen más családtagokat is figyelembe kell vennie" - mondja. "Mert a pozitív teszt sok emberre gyakorolt hatást. Ez a tesztelés nagyon összetett döntéshozatali hálózatot tesz lehetővé. "
A HDSA Center of Excellence program oktatást, támogatást és szolgáltatásokat kínál a betegek és családjaik számára, és találkozhat olyanokkal, akik a HD kihívásaival szembesülnek egy helyi HDSA-fejezeten keresztül.
Bár a HD-ra nincs gyógymód, a gyógyszerek segítenek a fizikai és pszichológiai tünetek kezelésében. Sok beteg élvezi a beszélgetést és a fizikoterápiát. A HD gén azonosítása óta eltelt években a kutatók továbbra is vizsgálják, hogyan okoz betegséget; és a kábítószerek klinikai vizsgálata új kezelési lehetőségeket vizsgál.
Mindazok számára, akiknek életét HD-val megérintették, Palka hangsúlyozza, hogy erős szociális támogató hálózatot tart fenn, egészségesek maradnak és jól táplálkoznak, és az életet ebben a pillanatban. A filmben emlékeztet arra a reggeltől, amikor megkapta a teszt eredményeit. "Csak azt akartam tudni, mi volt az életem" - mondja. - És bármi is lesz, ez gyönyörű lesz. És ezt szolgálom. Én szolgálom ezt az életet. "
A HBO június 1-jén megnyitja a The Lion's Mouth kiterjesztett verzióját.
