Tartalomjegyzék:
- Probing Egy új emberi gén funkciója állatvizsgálattal
- A mitralis prolapsusban szenvedő betegek esetében a vér rendellenes visszahúzódása idővel romlik. Hosszú távon fokozhatja a szív megnövekedett fertőzésveszélyét, és műtéti beavatkozást igényel a mitrális szelep pótlására.
THURSDAY, 2013. október 24. - A tudósok találtak egy új emberi gént, amelyről úgy gondolják, hogy a mitralis szelep prolapsusa, egy közös szívbillentyűhiba - hiba. Ma bemutatták kutatásukat az American Human Genetics Society éves találkozóján, Bostonban.
"Ez az első gén azonosítva az izolált mitralis prolapsusban szenvedő betegeknél" - mondta Susan A. Slaugenhaupt, Ph.D., egyetemi tanár a Massachusetts Általános Kórház Humán Genetikai Kutató Központja és a bostoni Harvard Orvosi Iskola
A mitralis szelep prolapsus egy szívbillentyűhiba, amely körülbelül minden 40 embert érint, és olyan szívbetegségekhez vezethet, mint az aritmia (szabálytalan szívverés) szívelégtelenség, sőt hirtelen halál.
A kutatók egy multigenerációs család DNS-ével dolgozták a gént. "Ez egy négy generációs család volt, és 12 tagja volt a mitralis prolapsusban" - mondta Dr. Slaugenhaupt.
Mind a 28 családtag, akiknek a kutatók DNS mintákat és echocardiogrammokat vettek - a genetikai elemzés szerint Slaugenhaupt és a kutató Ronen Y. Durst, aki bemutatta a tanulmányt a bostoni konferencián. Dr. Durst egy kardiológus a Jeruzsálemi Héber Egyetemen és a Hadassah Orvosi Központban.
Sok gén elengedhetetlen olyan folyamatokhoz, amelyek olyan összetettek, mint az emberi szív fejlődése. Slaugenhaupt kutató hangsúlyozta a hibás szelep állapotának összetettségét, mint a mitralis prolapsus. "Tudjuk, hogy több gén szabályozza a normál mitralis szelep fejlődését", mondta a kutatók az új emberi gént az általuk azonosított DCSH1-nek, és a 23-as emberi kromoszóma egyikére, a 11. számra helyezték.
Egy normális szívben , a mitrális szelep irányítja a vér áramlását a szív kamrái között, az atria és a kamrák között.A betegségben szenvedő betegeknél a mitrális szelep nem záródik le teljesen ahhoz, hogy a szívkamrák között megszoruljon a pecsét, és lehetővé teszi a vér áramlását a rossz irányba, amely a kamrából az átriumba szivárog, ezt a szivárgást "regurgitációnak" nevezik.
A mitralis szelep prolapsus tünetei: palpitáció, légszomj és mellkasi fájdalom
Probing Egy új emberi gén funkciója állatvizsgálattal
Az újonnan felfedezett génnek az emberi szívfejlődésre gyakorolt hatásának megértése érdekében a kutatók először kísérleti állatokkal, a halakkal és az egerekkel fordultak elő. a gén működésének csökkentése, vagy teljesen kiküszöbölése ezeken a laboratóriumi állatokban.
A kutatók azt találták, hogy a DCB1 gén működésének csökkentése a zebrafishben megzavarta a normál szívverést. Ezenkívül: "A Zebrafish embrióknak a DCHS1 gén szokásos másolatával történő megóvása megmentette a sérülést" - jelentette ki Slaugenhaupt, amely visszaállította a normális szívet. Ez azt bizonyítja, hogy ez a gén elengedhetetlen ahhoz, hogy a szív megfelelően működjön.
Egérben a DCV1 gén okozta mitralis patológiát - a szívbillentyű meghosszabbítását és megvastagodását - hasonlóan a génhez a szelephibával . A kutatók azt találták, hogy ez a deformitás az egér szív kialakulása során bekövetkező fejlődési hibákból ered.
Ezek az eredmények azt mutatják, hogy a DCSH1 gén humán változata valószínűleg emberi szívfejlesztésben és a mitrális szelep kialakulásában is szerepet játszik. Valve Prolapse Gene: Mit jelent a betegek számára
A mitralis prolapsusban szenvedő betegek esetében a vér rendellenes visszahúzódása idővel romlik. Hosszú távon fokozhatja a szív megnövekedett fertőzésveszélyét, és műtéti beavatkozást igényel a mitrális szelep pótlására.
Az emberi betegségért felelős gén azonosításának egyik legfőbb célja, hogy szűrővizsgálatokat hozzon létre a betegek számára, azonosítani, hogy ki van az állapot. Egy másik fontos cél a betegség kezelésére szolgáló új gyógyszerek kifejlesztése. Ebben az esetben túl korai a kutatási folyamatban megjósolni, hogy mikor lehet ezt a gént szedéshez vagy gyógyszerfejlesztéshez használni.
"Meg kell értenünk, hogy ennek a génnek a szerepe a mitralis prolapsusban szenvedő betegek általános lakosságában van. Tanulmányok folynak "- mondta Slaugenhaupt.
A mitralis prolapse-tanulmány pénzügyi támogatását a Leducq Foundation Transatlantic Network of Excellence for Mitral Valve Disease biztosította.
