MONDAY, 3. okt. (HealthDay News) - Bizonyos genetikai rendellenességek az ember kromoszómáiban az utódaikban az értelmi fogyatékossághoz kapcsolódnak, különösen ha későn új tanulmány javasolja.
Ezek a rendellenességek a gének által "kopasz számváltozatok" -nak nevezhetők. Ezek a következők: hiányzó, ismétlődő, invertált vagy rosszul helyezett DNS-szekvenciák, a kutatók kifejtették: "Bár közismert, hogy a születési rendellenességek, például a Down-szindróma kockázata nő az anyák korával, ez a tanulmány azt mutatja, hogy a megnövekedett apai kor is egy fontos tényező "- mondta Jayne Hehir-Kwa, a Nijmegen-i Egyetem humán genetikai osztályának hollandiai tanulmányozója.
Azt mondta, hogy a tudósok" még mindig megpróbálják megérteni, hogy hány ilyen genetikai mutáció ténylegesen előfordul. Ez a tanulmány fontos kiindulási pontot szolgáltat, amely betekintést nyújt a mutációk kialakulásának módjába. "
A vizsgált genetikai mutációk típusát tipikusan olyan gyermekeknél találták meg, akiknek IQ-je kevesebb, mint 70 volt, mondta Hehir-Kwa. Ezek a gyerekek gyakran más veleszületett rendellenességekkel járnak, mint pl. A szívhibák, ám hozzátette:
Az apák többnyire ezeknek a génexpresszióknak a forrása, mint az anyukák: Az esetek mintegy 70 százalékában az értelmi fogyatékosságért felelős DNS törlése és megkettőzése örökölt az apja, Hehir-Kwa mondta.
Az apai kor kulcsnak tűnt. "Sok esetben ezek az apák átlagosan lényegesen idősebbek, két évig, mint az értelmi fogyatékossággal nem rendelkező gyermekek atyja."
Mindazonáltal, mivel ezek a kimenetek nagyon ritkák, és ezeknek a mutációknak az előfordulása férfiakban a kutató megjegyezte, hogy még mindig nem lehet meghatározott kockázati szintet rendelni ahhoz, hogy értelmi fogyatékkal élő gyermek legyen.
"Ahhoz, hogy ezeket a megállapításokat közvetlenül a betegkezelésre lehessen fordítani, még mindig túl hamar "A jelentés a
Journal of Medical Genetics
című kiadvány október 3-i online kiadásában jelent meg. A tanulmányhoz a Hehir-Kwa csapata a kópiaszámot változások több mint 3400 szellemi fogyatékossággal élők között 2006 és 2010 között. Azt találták, hogy a vizsgált személyek közül 227-nek volt új példányszámváltozata, melyeket nem örököltek.
A résztvevők 118-ból származó szülők mélyreható elemzése hogy a 118-ból származó 90-es változat az apának jött. Ezeknek a változatoknak a 75 százaléka hiányzott a DNS-szekvenciákból.
A nem repetitív DNS-szekvenciák közül - amelyek a legtöbb eltérést figyelembe véve - az idősebb apák szignifikánsan kapcsolódtak az értelmi fogyatékossággal élő gyermekhez, a kutatók megállapították. A kutatók szerint ezek a megállapítások arra engednek következtetni, hogy a kópiaszám változása inkább az apáknál fordul elő, mint az anyáknál, és ez a kor fontos szerepet játszik. Robert Marion, a genetikai és fejlesztési orvosok vezetője, valamint a New York-i Montefiore Orvosi Központ kórházak kórházának rendezője elmondta, hogy "a tanulmány bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, amit gyanítottak."
"Ez hogy az idősebb apák nagyobb veszélyt jelentenek az értelmi fogyatékossággal élő gyermekek számára, és ennek alapja a DNS-változás, amely másolatszám-változatokat eredményez "- mondta Marion.
Egy másik szakértő, Dr. Stephanie Sacharow asszisztens a Miami Milleri Egyetem klinikai és transzlációs genetikájának professzora, hozzátette, hogy a férfiak jelenleg nem vizsgálhatók ezekre a változásokra. Ez azért van, mert a változatok csak a spermiumban találhatók meg, amely folyamatosan változik. "Az idő múlásával az emberek nagyobb valószínűséggel mutatnak új mutációt, ez nem olyan, normális gyermekei "- hangsúlyozta. "De a kockázata, hogy egy idősebb embernek van egy genetikai problémája, amely az értelmi fogyatékossághoz vezethet, egyre magasabb lesz, mint ő."
