Tartalomjegyzék:
- Egy közös genetikai kromoszómális állapot, a Klinefelter-szindróma akkor jelentkezik, amikor egy fiú születik az X kromoszóma extra példányával.
- A Klinefelter-szindróma véletlen genetikai hiba a tojás vagy a sperma kialakulása vagy a fogamzás után.
- A leggyakoribb A Klinefelter-szindróma tünete a meddőség, amelyet gyakran nem észlel a felnőttkorig.
- és egyéb véralatti problémák
- Ezenkívül a Klinefelter szindróma diagnosztizálásához a következő teszteket alkalmazzák:
- A tesztoszteron helyettesítő terápiája:
Egy közös genetikai kromoszómális állapot, a Klinefelter-szindróma akkor jelentkezik, amikor egy fiú születik az X kromoszóma extra példányával.
A Klinefelter-szindróma hatással lehet mind a fizikai, mind a kognitív
A National Human Genome Research Institute szerint a Klinefelter-szindróma minden 500-1000 újszülött férfi közül mintegy 1-nél fordul elő.
A Klinefelter-szindróma véletlen genetikai hiba a tojás vagy a sperma kialakulása vagy a fogamzás után.
A szindróma nem annak a következménye, amit a szülők tettek vagy nem tettek.
A 35 év után terhes nők azonban enyhén megnövekedtekhogy egy fiú Klinefelter-szindrómával rendelkezik.
Az emberek általában 46 kromoszómát tartalmaznak minden sejtben. Ezek közül a kromoszómák közül kettő, X és Y néven ismert, nemi kromoszómáknak nevezik, mivel segítenek annak meghatározásában, hogy egy személy kifejlődik-e férfi vagy női nemi jellemzők.
A nők általában két X kromoszómával rendelkeznek, míg a hímek egy X kromoszómát és egy Y kromoszóma
A Klinefelter szindróma azonban az egyes kromoszómák X-kromoszómájának egy extra példánya (XXY) miatt fordul elő.
Néhány Klinefelter-szindrómás hím esetében csak néhány sejtje van az extra X kromoszómának. Ha ez előfordul, úgy nevezik mozaik Klinefelter szindrómának.
Bár ritka, a Klinefelter súlyosabb formája előfordulhat, ha egy hímnek több kópiuma van az X kromoszómából.
A leggyakoribb A Klinefelter-szindróma tünete a meddőség, amelyet gyakran nem észlel a felnőttkorig.
A Klinefelter-szindróma kedvezőtlenül befolyásolja a herék növekedését, ami kisebb testnedvekhez vezet, ami gyakran alacsonyabb tesztoszterontermelést eredményez
Bár a Klinefelter a szindróma kismértékben vagy semmi spermát termel, a reproduktív eljárások lehetõvé teszik bizonyos nõknek az apa gyermekek állapotát.
A Klinefelter szindróma hatása személyenként változik, és a szindróma jelei és tünetei különbözõ korúak lehetnek különbözõ korokban
A csecsemők tünetei:
Gyengébb izmok
- Olyan dolgok lassú motorfejlesztése, mint az ültés, a csúszás és a séta
- Beszéd késleltetése
- Docile személyiség
- tünetek
fiúk és tizenévesek: átlagosnál magasabb állomány
- hosszabb lábak, rövidebb törzs és szélesebb csípő
- hiányzott, késleltetett vagy hiányos pubertás
- kevésbé izmos testek és kevésbé arc- és testszőrzet pubertás után
- Kicsi, határozott herék
- Kis pénisz
- Nagyított mellszövet
- Gyenge csontok
- Alacsony energia szint
- Félelmetes
- Problémák az olvasáshoz, íráshoz, helyesíráshoz vagy matekhoz
- Nehéz figyelem
- Tünetek
férfiaknál: Infertilitás
- Kis herék és pénisz
- Gyengén csontok (csontritkulás)
- Csökkentett arc- és testszőrzet
- Nagyított mellszövet
- Csökkentett nemi mozgás
- Komplikációk
- A Klinefelter-szindrómában szenvedő férfiak fokozott kockázattal járhatnak a következők miatt:
és egyéb véralatti problémák
A mellrák és a rák, a csontvelő vagy a nyirokcsomók
- Tüdőbetegség
- Autoimmun betegségek, mint például a e 1 cukorbetegség és a lupus
- A hasi zsír, amely más egészségügyi problémákhoz vezethet
- A tesztoszteron pótlási terápia csökkentheti a fent felsorolt egészségügyi problémák kockázatát, különösen akkor, ha a kezelés a pubertás kezdetén kezdődik.
- Klinefelter Szindrómás diagnózis
- Ha gyanítja, hogy Ön vagy fia Klinefelter-szindrómával rendelkezhet, orvosa megvizsgálja a (vagy a fia) genitális területét és mellkasát, valamint magatartási teszteket a reflexek és a mentális működés ellenőrzésére.
Ezenkívül a Klinefelter szindróma diagnosztizálásához a következő teszteket alkalmazzák:
Kromoszómaanalízis:
Ezt a kariotípust is nevezzük, ez egy kis vérmintát rajzol, amelyet egy laborba küldünk a kromoszómák alakjának és számának ellenőrzésére.
Hormonvizsgálat: Vér- vagy vizeletmintákon keresztül lehet kimutatni, hogy jelen vannak-e kóros szexuális hormonszintek - a Klinefelter szindróma jelei.
Klinefelter szindróma kezelés Bár nincs gyógymód a Klinefelter szindróma által okozott nemi kromoszómaváltozások miatt a kezelések segítenek a hatások minimalizálásában, különösen akkor, amikor korán elkezdik őket. A kezelés a következőket foglalhatja magában:
A tesztoszteron helyettesítő terápiája:
Mivel a Klinefelter-szindrómával nem rendelkező férfiak nem termelnek elegendő tesztoszteront, a pubertás kezdetekor a tesztoszteron helyettesítő terápiában részesülhetnek, például a mélyebb hangok kialakulása, növekvő arc- és testszőrzet, valamint az izomtömeg és a péniszméret növelése.
A tesztoszteron terápia javíthatja a csontsűrűséget és csökkenti a törések kockázatát, de nem növeli meg a herékeket vagy segítséget a meddőség. A tesztoszteron beadható injekció formájában, vagy gél vagy tapasz a bőrön.
Termékenységi kezelések:
Intracitoplazmatikus spermium injekció (ICSI) segíthet a férfiaknak minimális spermiumtermeléssel a spermium eltávolításával a herékből
Mellszövet eltávolítása: Nagyobb melleket kifejlődőknél a felesleges mellszövet eltávolítható plasztikai sebészetben
Oktatási támogatás: Tanárok , az iskolai tanácsadók vagy az iskolai ápolónők segíthetnek abban, hogy több támogatást találjanak a tanuláshoz.
Beszéd és fizikoterápia: Ezek segítenek leküzdeni a beszéd, a nyelv és az izomgyengeség problémáit.
Pszichológiai tanácsadás: A családterapeutától, a tanácsadótól vagy a pszichológustól származó tanácsadás segíthet a Klinefelter-szindrómában szenvedő emberek számára a pubertás, a fiatal felnőttkor és a meddőség érzelmi problémáiban.
