Tartalomjegyzék:
- Ez a ritka genetikai betegség számos testi és kognitív tünetet okoz.
- Okok
- Tünetek és diagnózis
- A Prader-Willi-szindróma nem gyógyítható, de számos kezelési lehetőség segíthet az általa okozott különféle tünetek kezelésében.
Ez a ritka genetikai betegség számos testi és kognitív tünetet okoz.
A Prader-Willi-szindróma ritka,
Az egész szervezetben többféle rendszert érint, különböző fizikai, neurológiai, kognitív, endokrin (hormonális) és viselkedési problémákat okozva.
A szindróma 15 000-től 25 000-ig minden 1-et érint (NICHD) szerint.
A férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti, és nincsenek ismert kockázati tényezők a szindrómára, mivel a genetikai hiba, ami azt okozza, hogy véletlenszerűen jelentkezik .
Okok
A Prader-Willi-szindróma genetikai változásokból a Prader-Willi kritikus régió (PWCR) nevű 15 kromoszóma régiójába fejlődik.
Ebből a kromoszómából egy példányt örököljön anyádtól, apád. A PWCR egyes génjei csak a kromoszóma paterni példányán vannak bekapcsolva - vagy aktívak.
A szindróma végeredményben ezeknek az apasági hozzájárulású géneknek a funkciójának (vagy kifejeződésének) elvesztése.
Van a Genetics in Medicine című folyóiratban egy 2012-es jelentés szerint.
A Prader-Willi-szindróma-esetek 65-75 százaléka az apai PWCR-ben lévő gének törléséből ered, a jelentés.
Az esetek további 20-30 százaléka az anyai uniparentális diszómiának nevezett jelenség miatt fejlődik ki, amelyben egy személynek két anyai példánya van, és nincs a 15. kromoszómán anyai példány.
Végül 1-3 százalék az esetek egy olyan, az úgynevezett lenyomatolási hibának az eredménye, amely az apai PWCR gének inaktivitását okozza (mint az anyai gének).
Tünetek és diagnózis
Alacsony izomtónus vagy hipotónia gyermekkorban csaknem minden esetben a Prader-Willi-szindróma szerint, a 2012-es év szerint
Gyenge táplálás (szopás képtelensége)
- Csökkent mozgás és letargia
- Gyengébb cry
- Gyenge reflexek
- Továbbá a csecsemők 90-100 százaléka a szindrómával
A nyelvvel kapcsolatos késések gyakoriak is.
Később gyermekkorban más tünetek alakulnak ki, többek között:
Különböző viselkedési problémák, mint a hervadás
- Alvászavarok
- Nem képes teljes érezni, ami gyors súlygyarapodást és elhízást eredményez
- Tanulási nehézségek
- Késleltetett vagy hiányos pubertás
- Elmaradt nemi szervek
- Magas A fájdalom küszöbértéke
- Prader-Willi-szindrómában szenvedő emberek körében is gyakoriak a fizikai jellemzők, például alacsony státusúak, szokatlanul kicsi kezek és lábak, tisztességes bőr és haj, valamint bizonyos arcvonások, beleértve a háromszög alakú szájat, és egy keskeny homlok.
Ezek a tünetek A diagnózis a szindrómát sugallja, de a diagnózis genetikai vizsgálatokat igényel (vérminták alkalmazásával), amelyek a vizsgált személyek több mint 99% -ában képesek kimutatni a Prader-Willi-szindrómát a Genetics in Medicine jelentés szerint.
A Prader-Willi-szindróma nem gyógyítható, de számos kezelési lehetőség segíthet az általa okozott különféle tünetek kezelésében.
Az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóság (FDA) által jóváhagyott növekedési hormonok segíthetnek a hipotónia és a kapcsolódó problémák kezelésében a fizikai az erő és az izomtömeg, a csont ásványi sűrűségének növelése és a hiányosságok korrigálása
A gyermekkori szoptatás szigorú felügyelete révén fontos a szindrómás betegek számára, mivel az elhízás gyakori probléma
Egyéb lehetséges kezelések a következőket tartalmazza:
Nemi hormoncsere
- Alvásmegfigyelés
- Beszéd- és nyelvterápia
- Fizikális és viselkedési terápia
- Ha az állapotot nem megfelelően monitorozzák és kezelik, a Prader-Willi-szindrómás betegeknél egy vagy több súlyos szövődmény alakulhat ki, beleértve a 2-es típusú cukorbetegséget, a pangásos szívelégtelenséget és a csontritkulásokat vagy más csontritkulásokat. >
