2011 (MedPage Today) - A Down-szindróma rendkívül pontos molekuláris vizsgálata most már kereskedelmi forgalomban van, és csak a teszt fejlesztője szerint csak egy terhes nő vérének mintáját veszi igénybe.
Sequenom , San Diego bejelentette, hogy országszerte 20 nagyvárosi körzetben orvosokat ajánl ki.
A MaterniT21 LDT-nek nevezett vizsgálat a sejtmag nélküli DNS-t észleli az anyai vérben, amely a 21-es kromoszóma triszómiáját jelzi.
A rövid a tesztelést a Sequenom által hitelesített központi laboratóriumban végzik, ezért mentes az FDA szabályozás alól. Azonban a vállalat azt mondta, hogy 2012 végén vagy 2013 elején tervezi az FDA jóváhagyását egy olyan tesztkészlethez, amelyet más laboratóriumok használhatnak.
A teszt hivatalos bevezetése időzített volt, hogy az Genetics in Medicine egy klinikai validációs vizsgálatban, amelyben a vizsgálatot körülbelül 4 400 terhes nőnél értékelték. Ezeknek az anyáknak, akiknél a Down-szindrómát az anyai életkor, a családtörténet vagy más vizsgálatok eredményei miatt nagy kockázatnak tekintették, nagy kockázatnak tekintették. A vizsgálati korosztályok vizsgálata 8,1 és 21,5 hét közötti volt (átlag 15 hét).
Az eredmények azt mutatták, hogy a vizsgálat pontossága 98,6%, 99% -os érzékenység és 99% -os specifitás. A 212 Down-szindróma esetek között három hamis negatív volt.
A vizsgálat nem eredményezett eredményt 13 nőnél, a tanulmányi szerzők szerint Glenn Palomaki, a Providence-i női és kiskorú kórház vezetésével
Jelenleg A Down-szindróma kockázata a terhesség alatt a kockázati tényezők, a sonográfia és az anyai szérum markerek alapján becsülhető meg, amelyek együttesen 90% -os érzékenységgel és 98% -os specifitással rendelkeznek. A pozitív eredmények tipikusan az amniocentézishez vagy a chorion villus mintavételhez vezetnek, ami a magzat károsodásához és vetéléshez vezethet.
Palomaki és munkatársai megjegyezték, hogy a klinikusok a kezdeti szűrés során viszonylag szigorú vágásokat alkalmaznak a pozitív eredményekre vonatkozóan, bár az egyedi a klinikák még mindig gyakoriak.
Sequenom jelezte, hogy azonnal elkezdi dolgozni a harmadik fél fizetőivel a teszt lefedésére. A vállalat megígérte, hogy a betegek nem fognak 235 dollárt fizetni a zsebéből, miközben a szerződéses árakat a biztosítókkal tárgyalja. Azt mondta, hogy a visszatérítések valószínűleg hasonlóak lennének az amniocentézis és a korion villus mintavételezéséhez képest.
