Mit jelenít meg: Nuchal transzlucencia szűrés vagy NT szűrés ultrahang teszt . A Down-szindrómát (21-es triszómiát, a 21-es kromoszóma extra kópiáját) és más olyan kórképek okozzák, amelyek a kromoszómák extra kópiáinak (13. triszómiás, triszómiás 18), valamint a veleszületett szívhibáknak köszönhetők.
az extra kromoszómának több nyaka van a nyakuk alján - egy folt, amely a nyakszögnek nevezhető -, és ez nagyobb nyakát képes megtenni. Ez a folyadék a 11-14. Hét alatt a sonogramban mérhető, amikor a nyak alapja még átlátszó. Az időzítés döntő fontosságú, mert a fülbevaló kevésbé átlátszóvá válik, mint a baba nő. Az NT mérések nem meggyőzőek, ezért a szűrővizsgálat nem tudja biztosan megmondani, hogy gyermeke kromoszómális rendellenességben szenved, de más adatokkal (vérvizsgálatokkal és populációs vizsgálatokkal) kombinálható, hogy statisztikát szolgáltasson arról, hogy milyen valószínűséggel ilyen zavar. Ez az információ hasznos lehet azoknak a szülőknek, akik megpróbálják eldönteni, hogy több invazív genetikai tesztet végeznek-e, mint amniocentesis vagy CVS.
Ki ez: Az NT szűrés bármely terhes nő számára elérhető. Különösen hasznos lehet azoknak a régebbi mamáknak, akiknek nagyobb a kockázata annak, hogy egy kromoszóma betegségben szenvedő gyermekük van, és akik esetleg haboznak több invazív genetikai tesztelést, például a CVS-t és az amniocentezist, velük. Az NT-szűrés további valószínűsíthető jelöltjei azok a mamák, akiknek korábbi problémái vannak a korábbi terhességekben vagy a kromoszómális rendellenességek családi történetében. A vizsgálat pontossága azonban attól függ, hogy a rádiófrekvenciát végzi-e, és a berendezés érzékenysége. Az Amerikai Gyermekklinikus és Szülészek Főiskola azt javasolja, hogy az NT szűrés csak szakosodott központokban végezhető el, ezért beszéljen a szakemberrel és / vagy végezzen kutatást annak megállapítására, hogy elérhető-e az Ön területén.
Hogyan történik: Nuchal A transzlucencia szűrés ultrahang esetén történik. A sonográfus először mozgatja az átalakítót a hasán keresztül, hogy mérje meg a baba koronától a koponyáig, hogy a magzati életkor pontos legyen. Ezután megkeresi és megmérni fogja a fülbevalót (ha szerencséd van, akkor a baba együtt fog működni, ha olyan helyzetbe kerül, ahol a mérés könnyű lesz).
Ha kész: Mivel a NT szűrést a 11. és 14. héten a pontos fogás pontos időpontja fontos a pontos eredmény eléréséhez. (Egy nemrégiben végzett vizsgálat szerint a 11. hét alatt végzett NT-vizsgálatok a legpontosabbak voltak, mivel a hajtás a legátláthatóbb volt.)
További vizsgálatok: Az NT szűrés kombinálható a vérvizsgálatokkal a végleges eredmények érdekében. Például az első trimeszterben végzett vérvizsgálat a szabad béta-hCG-t (egy bizonyos típusú humán korionos gonadotropin hormon) és egy cink-építő terhességi fehérjét, a PAPP-A-t (terhességgel összefüggő A plazmafehérje). A PAPP-A alacsony szintje a terhesség korai szakaszában fokozott kockázatot jelent a genetikai rendellenességek, szívproblémák és koraszülöttek esetében. E két vérvizsgálat eredményeit és az NT szűrést, amelyet az első trimeszter kombinált szűrésként ismerünk, egy olyan számra lehet kombinálni, amely a genetikai rendellenesség valószínűségét jelzi.
Az NT képernyő eredménye is kombinálni kell egy második trimeszterrel végzett vérvizsgálattal, amelyet négyszögként ismerünk, és amely az anyai véráramban négy teljesen más markert mutat be. Ismét, minden eredményt egyetlen képletbe lehet beírni, így megadhatsz egy statisztikát. Ezt az opciót teljesen integrált képernyőnek nevezik. Vagy az első trimeszter képernyő és a quad képernyő különféle eredményeit adhatja meg (ez lépésenkénti szekvenciális szűrésnek számít).
Kockázatok: A több invazív genetikai vizsgálattal ellentétben a magzatveszély megnövekedett veszélye nem áll fenn NT képernyő (vagy a kísérő első és második trimeszter vérvizsgálat). A legnagyobb probléma lehet a szorongás, amit provokálni tudnak. A hamis pozitívumok gyakoriak. Tehát hamis negatívok. De próbáld meg perspektívában tartani: A teljesen egészséges baba esélye túlnyomórészt az Ön javára szól. Az NT képernyő legjobban a döntéshozatali eszköz. Mielőtt eldönti, hogy van-e ilyen eljárás, beszéljen orvosával a genetikai tanácsadással, hogy segítsen meghatározni, mely genetikai tesztek megfelelőek Önnek.
