Triple X-szindróma - tünetek, diagnózis és kezelés

Az extra kromoszómával rendelkező nők a sejtjeikben nem mutatnak ilyen tüneteket.

Triple X szindróma - más néven XXX szindróma, X triszómiás vagy 47, XXX aneuploidia - egy olyan genetikai rendellenesség, amelyben egy nő minden egyes sejtében extra X kromoszómát hordoz.

Általában a nők sejtenként két X kromoszómát tartalmaznak, és a férfiaknak van X és Y.

De a hármas X-szindrómában, mint a neve is sugallja, három X kromoszóma jelen van.

Néha csak a test sejtjei tartalmazzák az extra X kromoszómát, a mozaikosságnak nevezett hármas X szindróma formáját.

Bár ez egy genetikai rendellenesség, a hármas X-szindróma (amely

Mindazonáltal van némi bizonyíték arra, hogy a hármas X előfordulási gyakorisága az anya korával nő (azaz a nőknél, akik idősebbek a szüléskor).

Az extra X kromoszóma általában az véletlenszerű hiba, amikor a szülők tojása vagy spermiumsejtje képződik.

A mozaikban a hiba történik a sejtosztódás a magzat fejlődésének korai szakaszában

A közös tripla X szindróma

Habár a tripla X szindróma ritka, nem lehet olyan ritka, mint a számok.

A leggyakrabban említett statisztika , a hármas X minden 1000 női születésből egynél fordul elő, ami azt jelenti, hogy naponta ötször tíz nő nőtt hármas X-szindrómával az Egyesült Államokban.

De mivel sok lány és nő nem vagy enyhén tüneteket mutat a hármas X, egyes kutatók becslése szerint az esetek 10% -át valaha diagnosztizálják, és a tényleges számok magasabbak.

Triple X szindróma tünetei

Bár a hármas X-szindrómával járó tünetek és fizikai jellemzők széles körben eltérnek a lányok és a nők körében - egyesek nem mutatnak tüneteket vagy szokatlan fizikai jellemzőket - a legmagasabb a magas státus.

A tripla X szindrómával kapcsolatos egyéb fizikai, fejlődési és viselkedési jellemzők a következők:

• A bőrtokok, amelyek leereszkednek és fedezik a fogást
• Széles távolság a szemeknél
• Csökkent izomtónus (hipotónia)
• Ívelt ötödik ("pinky") ujjak (klinodactyly)
• Kis fejkörfogat
• Alacsony átlagos születési súly
• Viselkedési és érzelmi problémák, ideértve a figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenességet (ADHD), valamint a fogyatékossággal járó problémák, például a késleltetett beszéd és nyelvi fejlődés, , szorongás és depresszió
• Korai petefészekhiány vagy petefészek-rendellenességek (bár a meddőség ritka)
• Menstruációs rendellenességek
• Székrekedés vagy hasi fájdalmak
• Sima lábak
• A mellbél enyhe homorúsága
• a hármas X-szindróma mozaikos formája, kevesebb sejt van az extra X-kromoszómával, így a tünetek és jellemzők, ha jelen vannak, enyhék.
• rohamok vagy veseelégtelenség (például egy vese vagy rosszul kialakult) lehetséges háromszoros X-ben, de ritkán - ezek a jelek az esetek mintegy 10% -ában.
• A legtöbb hármas X-szindrómával rendelkező lányok általában rendes intelligenciával rendelkeznek, de az IQ-pontszámok, különösen a szóbeli pontszámok általában 10-15 ponttal kevesebbek a testvérek vagy a kontrollcsoportokéhoz képest (NORD) szerint, különösen, ha a tanulási fogyatékosságokat korai szakaszban nem kezelik.

Néhány izolált esetben a NORD szerint

Triple X Syndrome Diagnosis

Triple Az X-szindrómát prenatálisan diagnosztizálják a CVS-en keresztül (a chorionic villus mintavétel, amelyben a szövetmintákat a placentából vették át) vagy amniocentézissel.

Az állapot diagnosztizálható születés utáni vérvizsgálaton is, ha a fejlődési késések, tónus, vagy más, a hármas X-vel kapcsolatos fizikai jellemzők felkeltik az orvost, hogy gyanakodjanak.

Háromszoros szindróma kezelés

Bár az extra X kromoszómát persze soha nem lehet eltávolítani, a korai beavatkozás, mint például a beszéd vagy a fizikoterápia segíthet, valamint tanácsot adhat a lányok középiskolai és serdülőként történő bejutásakor. vese- és szívbetegségek, amelyek ritkán előfordulhatnak a hármas X-ben is.

Az elsődleges petefészek károsodása esetén a késői periódusokat, a menstruációs rendellenességeket vagy a nehézségeket elszenvedő nőket értékelni kell