Tartalomjegyzék:
Dustin Bennettnek olyan ritka betegsége van, hogy csak 100 esetet azonosítottak az egész világon. Ez az epizódos ataxia 1-es típusnak nevezik, és Dustint elveszíti az izmok ellenõrzését. Kezelhető, de először diagnosztizálni kell. Dustin esetében ez 23 év volt.
Dustint 18 hónapos korában fogadták el. Anyja, Linda azt mondja, amikor a padlóra állította, nem tudta egyensúlyban tartani. Így kezdődött orvosi látogatások és tesztelés évek, és egyik sem adott választ.
Ahogy Dustin idősebb lett, a problémák rosszabbodtak. Linda azt mondja, gyakran hívják a középiskolába, hogy vegye fel, amikor az iskolai tisztviselők úgy gondolták, hogy rohamot kap.
"Tudtam, hogy nem valami, amit csak csinált, mert utána kimerült lesz" - mondja
KAPCSOLÓDÓ: 10 dolog, amit a doktor nem mond el a vérvizsgálatokról
Ma Dustin normálisan járhat, köszönhetően anyjának, hogy megtagadta a válaszkeresést és egy új eszközt az orvosok " eszköztárat.
Dustin Bennett anyja, Linda nem volt hajlandó abbahagyni a beteg állapota diagnózisának felkutatását.
A Dustinből és három biológiai rokonából származó vérminták felhasználásával a Mayo Clinic orvosai megvizsgálták a specifikus mutációt a Dustin-gének egyikében, amely az 1. episodikus ataxia jellegzetes pontja.
"Az egész exom-szekvenálás lehetővé tette számunkra, hogy a diagnózist pontosan és gyorsan végezze el "- mondja Zbigniew Wszo lek, MD, a Mayo Clinic neurológusa.
A megfelelő diagnózissal az orvosok megtalálhatják a megfelelő kezelést. "Amikor először láttam Dustint, nem tudott működni" - mondja Dr. Wszolek. "Most képes kosárlabdázni, iskolába járni. Különböző ember. "
Genetikai tesztelés lehet rutin
Az emberi genomot először szekvenálták 2000-ben, de a közelmúltig az eljárás gyors és olcsó volt ahhoz, hogy hasznos eszköz legyen az orvosoknak.
Napjainkban a génszekvenálás hozzájárul ahhoz, amit Obama elnök "az orvostudomány új korszakaként" nevezett az Unió legutóbbi államának címében. Néha precíziós orvostudománynak nevezik, a genetikai vizsgálatokat nemcsak a diagnosztizálásra használja, hanem az egyén genetikai profiljára is. Egyes orvosok azt jósolják, hogy a genetikai vizsgálatok egy napon rutinszerűek lehetnek, mint a vérvizsgálat.
