TUESDAY, 2012. január 24. (HealthDay News) - A BRCA1 és a BRCA2 néven ismert genetikai mutációk növelik a petefészekrák kialakulásának kockázatát, de az új kutatások azt mutatják, hogy ugyanezek a mutációk növelhetik a nő esélyeit a halálos
A mutációkat hordozó invazív epithelialis petefészekrákban szenvedő nőknek jobb prognózisuk van, mint a nők a genetikai eltérések nélkül, 26 korábbi tanulmány elemzése alapján. Különösen a BRCA2-hordozóknak volt jobb ötéves túlélési arányuk.
"A dolgozatunk végleges bizonyítékot szolgáltat arról, hogy a BRCA1 és BRCA2 hordozók javítják a túlélést [a mutációk nélküli petefészekrákos betegekhez képest]" - mondta Kelly L. Bolton, az új elemzés vezető szerzője és egy orvosi egyetemi hallgató a Los Angeles-i Kaliforniai Egyetemen, David Geffen Orvosi Karán.
A tanulmány, amely megerősíti a korábbi megállapításokat, közzétételre került január 25-én a Journal of az Amerikai Orvosi Szövetség .
Közel 23 000 nő kap idegrák diagnózisát idén az Egyesült Államokban, és körülbelül 15 500 fog halni belőlük, az American Cancer Society szerint. A petefészek felszínén lévő sejtekben a Bolton tipusú epithelialis petefészekrák lépnek fel.
A Germline BRCA1 és BRCA2 mutációk az ilyen típusú rákban lévő nők 15% -ánál fordulnak elő. A csíravonal-mutáció génváltozás egy reprodukciós sejtben, amely továbbadható az utódokra.
Több mint 1.213 petefészekrákos beteg adatait vettük fel a vizsgált vizsgálatokban. Ezek közül 909 BRCA1 mutációt mutatott; 304 a BRCA2 variációkat tartalmazta.
A tanulmányok során 2,666 olyan nőt értünk el, akik nem rendelkeztek genetikai mutációkkal.
Az ötéves időszakban a BRCA1 hordozók 44 százaléka és a BRCA2 hordozók 52 százaléka élt A Bolton elmondta, hogy a túlélési különbségek akkor maradtak fenn, ha a kutatók olyan tényezőket vettek figyelembe, mint a rák és az életkor, bár kevésbé volt szignifikáns a petefészek és / vagy mellrák.
Pontosan, hogy a mutációk hogyan javíthatják a túlélést, nem ismeretes. Mindazonáltal Bolton és mások arra gondolnak, hogy a BRCA1 vagy BRCA2 státusz megváltoztathatja a platina-alapú kemoterápiára adott reakciót, egy közös kezelést.
Az új elemzés fontos következményekkel jár a petefészekrák jövőbeli kutatására és kezelésére. A jó minőségű rákos nők rutinszerű genetikai szűrése indokolt lehet, ők hozzátették. Elizabeth Poynor, a nőgyógyászati onkológus és kismedencei sebész a New York-i Lenox Hill Hospital kórházban azt javasolta, hogy az eredmények segítséget nyújtanak az egészségügyi szolgáltatóknak, és pontosabban tanácsot adnak számukra a várható túlélés tekintetében.
Bár nem új, az információ értékes, Poynor mondott. "Hosszú ideig tudtuk, hogy a BRCA1-es vagy a 2-es egyének valóban jobb prognózissal rendelkeznek" - mondta. "Ez nem új információ, hanem kiterjesztett információ, ami megerősíti azt, amit már tudunk."
Több kutatásra van szükség, írják a szerzők, elismerve néhány tanulási korlátot. Például az elemzés nem tartalmazott teljes információt az alkalmazott kemoterápiátípusokról, amelyek szintén befolyásolhatják a túlélést.
Egyes társszerzők a Complete Genomics Inc. cégtől, a génszekvenálással foglalkozó cégtől és a Merck Sharp & Dohme-tól , Roche, Schering-Plough, Pfizer és más gyógyszeripari cégek.
