Tartalomjegyzék:
Egy tanulmány, amely 2018 januárjában online megjelent a
Nature rávilágít a 2-es típusú cukorbetegség esetleges genetikai tényezőire, beleértve egy ritka X-kromoszómaváltozást, amely úgy tűnik, hogy 200% -nál nagyobb mértékben növeli a betegség kockázatát. A tanulmány támogatja azt a jól ismert elméletet, hogy legalább részlegesen megoszthatja a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát a szülőktől, vagyis ha cukorbetegség működik a családjában, akkor különösen fontos, hogy az egészséges étrendet és az életmóddal kapcsolatos döntéseket minimálisra csökkentsük. "Bár jól ismert, hogy az elhízás és az ülő élet növeli a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát, genomunk is hajlamosíthat minket a 2-es típusú cukorbetegség kialakulására" - mondja Josep Maria Mercader, a tanulmány szerzője és a Ph.D. hallgatója a Broad Harvard Egyetemen és a Massachusetts Institute of Technology-ban, amelynek székhelye Cambridge, Massachusetts. Mercader korábban kapcsolódott a barcelonai szuperszámítógépes központhoz. KAPCSOLÓDÓ:
Mit kell tudni a 2-es típusú cukorbetegség kockázatáról, ha egy szülő a betegségben
Azt mondja, hogy a 2-es típusú cukorbetegség bonyolultabb, mint amilyennek tűnhet , valamint a genetikai kockázat és az életmód kockázata kombinációja kulcsfontosságú ahhoz, hogy megértsük, vajon az egyén valószínűleg fejlődik-e a 2-es típusú cukorbetegségben orvosi beavatkozás nélkül. Az elmúlt évtizedben a kutatók több mint 100 genetikai kapcsolatot fedeztek fel a 2-es típusú cukorbetegséggel, és ez a tanulmány hozzáadja azt a tudás szélesit. "Ez általában mindkettő kombinációja, amely 2-es típusú cukorbetegséget okoz, ami azt jelenti, hogy "rossz genetikával" járó, a 2-es típusú cukorbetegség megnövekedett kockázatával járó kockázatot még mindig ellensúlyozhatja az egészséges életmód "- mondja. "Ez azt is megmagyarázza, hogy miért vannak" szerencsés egyének ", akik rossz életmódjuk ellenére nem fejlesztik a 2-es típusú cukorbetegséget."
A kutatók felhasználták a szuperszámítógépeket a 2. típusú cukorbetegség genetikájának tanulmányozására
A tanulmány szerzői szuperszámítógépeket használtak a barcelonai szuperszámítógép-központ, hogy orvosi és genetikai adatok több száz adatbázisában kereshessenek adatokat a 2-es típusú cukorbetegségben szenvedőknek. A kutatók összehasonlították a 2-es típusú cukorbetegséggel diagnosztizált emberek genetikai adatait, és egyes esetekben hasonlóságot mutattak a ritka génekben.
A korábban ismeretlen genetikai kapcsolatok egyike a 2-es típusú cukorbetegségben az X kromoszómában ritka változat volt. 200 százalékos növekedést okozott a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának kockázatában a férfiakban. (Nem látták ugyanazt a társulást a nőknél, mivel a férfiaknak csak egy X kromoszóma van, míg a nők kettőnek, így az X-kromoszómával okozott problémák nagyobb valószínűséggel hatnak a férfiakra.) Mercader szerint ez azért fontos, mert csak egy néhány gén, amely a 2-es típusú cukorbetegség kockázatát növeli, így egyedülállóan.
Az érintett vizsgálatokat az elmúlt évtizedekben elemezték, de ezek a tanulmányok nem használtak szuperszámítógépeket. A számítástechnikai készségek további segítése segített a kutatóknak felfedezni azokat a linkeket, amelyekkel a korábbi tanulmányok kimaradtak.
Laxmi Parida, a New York-i Yorktown Heights Computational Genomics Group IBM kutatója és vezetője szerint szuperszámítógépek segítségével elemezheti az orvosi adatokat segítsen az orvosok megérteni a genetikai kapcsolatokat a betegségek bonyolultabb esetekben. Azt mondja, hogy az algoritmusok meggondolhatják a genetikai adatok hálóját, amely elrejtheti a fontos diagnosztikai nyomokat.
A 2-es típusú cukorbetegség tekintetében, ezeknek a potenciális genetikai kapcsolatoknak az észlelése segíthet az embereknek az egészségükre vonatkozó tájékozottabbá tételében, és orvosaik számára személyre szabott étrendet és kezelési terveket alakíthat ki, amelyek segítenek megakadályozni a 2-es típusú cukorbetegséget, mondja Parida.
A legjobb és legrosszabb élelmiszerek a 2-es típusú cukorbetegeknél
"De a bioinformatika még szélesebb körben elterjedt, ha más betegségeket nézünk" - mondja. "Például, az intelligens programok már hatással voltak a rák kezelésére a különböző kezelési lehetőségekkel foglalkozó daganatos kezelésekkel kapcsolatban."
Végül Mercader szerint ez a kutatás új gyógyszereket hozhat létre, amelyek segítenek a 2-es típusú cukorbetegek kezelésében De most még több tanulmányra van szükség ahhoz, hogy teljes mértékben megértsük a genetika hatását a 2-es típusú cukorbetegségre.
"A következő lépés az lenne, ha használnánk a sejt- vagy állatmodelleket, hogy jobban megértsük, hogy ez a genetikai változat milyen hatással van közeli génjeik működésére, és milyen géneket "- mondja. "Ennek megértése nagyon hasznos lesz a jelölt terápiás célok kijelöléséhez."
