|

A DNS olyan molekula, amely kódolja a genetikai információt. Brian Light / Alamy

Ha fekélyes vastagbélgyulladást (UC) diagnosztizálunk javasoljuk, hogy bizonyos ismert ételeket, különösen fűszereseket, például fűszeres és sült ételeket, leveles zöldségeket, vörös húsokat, szódát és pattogatott kukoricát el lehessen kerülni. De képzeld el, hogy kapsz egy egyedi UC menedzsment étrendet, melyet a DNS-hez igazítottak.

Üdvözöljük a genomikai orvostudomány világában, amely genomikai vizsgálatokat alkalmaz, hogy testre szabhassa a diétát, hogy megállítsa vagy megfordítsa az olyan betegségek progresszióját, mint a fekélyes vastagbélgyulladás. A genomika a táplálkozás és a személyre szabott gyógyszer jövője "- mondja Sonya Angelone, a Kaliforniai San Rafael táplálkozási és dietetikai akadémia szóvivője.

Ismered a genetikát, olyan területet, amely egyetlen gént tanulmányoz vagy génjeinek részeit és azok egészségre gyakorolt ​​hatását, például a cisztás fibrózis gént vagy a sarlósejtes vérszegénységet. A genomika kissé más. Ahelyett, hogy egyetlen gént tanulmányozná a betegség kockázatát, a genom egy részét (az egész DNS-szekvenciáját) értékeli, és egyazon nukleotid polimorfizmusként vagy SNP-ként keresi a rövid, kimondott "snippek" kifejezést. Egészségügyi Intézetek, az emberi genomban körülbelül 10 millió SNP található. Mindannyian rendelkezünk velük.

Az SNP-k nem genetikai hibák. Gondoljon rájuk, mint a DNS-ben a géneken belül vagy között. Ha az SNP-k egy génen belül vagy annak közelében vannak, akkor növelhetik a betegség kockázatát, ha befolyásolják a gén működését. Az Ön étrendje és életmódja kijavíthatja ezeket a személyes genetikai hibákat. De az SNP-k egyáltalán nem befolyásolják az egészségét. Még mindig sokat tudunk róluk. Az elmúlt négy évben Angelone azt állítja, hogy a Genoma International-on keresztül megrendelt genomikai vizsgálatot alkalmaz, amely átfogó genomikai vizsgálatot és genomikai orvostanát nyújt a klinikusok számára. Feladata: Az ügyfelek DNS-eredményeinek felhasználása a személyre szabott étrend-tervek kidolgozásához, amelyek segítenek a betegség kockázatának csökkentésében.

Ha például UC-je van, akkor a genomikai vizsgálati eredmények azt mutatják, hogy van SNP (genetikai változata) a gyulladással kapcsolatos génekről. Ha ez a helyzet, Angelone szerint egy speciális gyulladáscsökkentő étrendet vagy kiegészítőket javasolhat.

"Megpróbálok olyan módszereket találni, amelyek segítenek abban, hogy az ügyfelem kompenzálja ezt a genetikai gyengeséget."

A Precision Medicine kínálja az ígéretet A célzott terápiás kezelés

Bár a genomikus információ összetett, egyszerűen beszerezhető. Az induláshoz látogasson el egy regisztrált dietetikus vagy orvos, aki genomikai vizsgálatot végez. Kipróbálnia kell egy kémcsőbe, vagy hagynia kell az orvost, hogy tegye az arcát, és küldje a mintát közvetlenül egy laborba. A laborban a szakemberek tisztítják és extrahálják a DNS-t a nyálból vagy sejtmintából, és tesztelik az SNP-k számára. Vagy ha Ön és kezelőorvosa szeretné megítélni a gyomor-bélrendszer egészségi állapotát, felkérést kaphat, hogy nyújtson székletmintát az orvosi irodában.

Jennifer Stagg, ND, a

Zenék kitöltése

és egy naturopátiás orvos az Avonban, Connecticutban, a Genova Diagnostics segítségével végzi el a GI-effektus tesztet, amely mindössze 139 dollárba kerül (ez a legtöbb egészségbiztosítási terv hatálya alá tartozik, mondja). A székletminták vizsgálata a bél mikrobiome egyensúlyát, baktériumokat és parazitákat értékeli. A genetikai markerek és a páciens mikrobiológiai státusa szerint a Stagg célzott terápiát nyújt az UC-betegek számára. "Segítettem az IBD-s betegeknek, akiknek napi 20 véres székletük van, étrendet és speciális probiotikus kiegészítőket "- mondjaMit tehetünk, hogy segítsünk orvosának segíteni? A genomika még gyerekcipőben jár, és most kezdődik az orvosi iskolákban való tanítás. Ennek eredményeképpen orvosa esetleg nem ismeri, vagy kényelmesen értelmezi a genomikai vizsgálati eredményeket.

"Az olyan alapellátó orvosok számára, akik ezt a napot nem vagy nappali napon csinálják, rendkívül túlterhelt, és hogy hogyan használják fel az eredményeket, mert számos esetben még nem állnak rendelkezésre egyértelmű orvosi irányítási irányelvek sok eredményre "- mondja Lisa Alderson, a Genome Medical társalapítója és vezérigazgatója. a személyre szabott orvoslás kora a telehealth genetikusok és a genetikai tanácsadók hálózata révén.

Orvosa még mindig nem lesz kényelmes a genomikus orvostudománygal, amíg több kutatásra nem kerül sor. "Megértjük, hogy az UC-ben szenvedő betegek kiegyensúlyozatlanok a bélbaktériumoknál" - mondja David Hudesman, a New York-i New York-i Egyetem Langone Health New York-i gyulladásos bélbetegségének igazgatója. "De egy székletmintát használva, hogy jobban megértsük a bélmikrobiómunkat öt év múlva az úton."

Amíg a genomikus orvoslás több főáramú, akkor orvosokat, genetikai tanácsadókat vagy regisztrált dietetikusokat kell keresni, akik gyakorolnak azt. Egyre növekvő specialitás. Kérdezd meg tőlük, milyen tréning volt; sok genomikai cég rendelkezik bizonyítvánnyal.

Az Angelone például tanúsítványt szerez a Genoma International-tól, amely az egészségügyi szolgáltatók és a táplálkozási szakemberek által a beteg betegségre való hajlamának azonosítására alkalmas genetikai tesztelés és elemzés. A Genoma International az orvostudományi és a táplálkozási szakemberek számára is kínál online órákat a genomikus orvoslásban. Közben a genomikai konferenciákon és webinárokon is megtanul mindent, amit csak tud.

Más vállalatok segíthetnek a közvetlen fogyasztói genetikai tesztek eredményeinek értelmezésében. Egy 19,95 dolláros egyszeri díjért a LiveWello például a közvetlen fogyasztói genomikai tesztelésből nyert nyers adatokat fogja értelmezni olyan vállalatoktól, mint például a 23andMe, amelyet ezután a következő találkozóján bemutathat orvosához. Hasonlóképpen, a fent említett Genome Medical, amely a genetikai vizsgálatok betekintésének a klinikai ellátás javasolt változásaira való átültetésével foglalkozik, telefonon vagy videofelvétellel állíthatja össze a képzett genetikai vagy genomikai tanácsadót, aki segíti Önt abban, hogy beépítse a genomikai vizsgálati ismereteit a mindennapi egészségügybe. A betegek 149-495 dollárt fizetnek a szolgáltatásért.

A kapott információ felbecsülhetetlen értékű lehet az étrend finombeállításához és a lehető legjobb gondozáshoz.

"A genomika elbűvölő és hasznos, mert nem veszi egy cookie-cutter megközelítés "- mondja Angelone.