Egy évvel ezelőtt az FDA jóváhagyta az első "folyadékbiopsziás" vizsgálatot - hivatalosan gyors plazma genotipizálásnak nevezik - tüdőrákos betegeknél. Ez a nem invazív teszt lehetővé teszi az orvosoknak, hogy egyszerűen vért vonzzanak, és vizsgálják meg a mintát a szabadon úszó DNS-ből a mintában lévő rákos sejtekből.
The cobasAz EGFR mutaciós teszt v2 egy T790M nevű mutációt detektál. A mutáció olyan betegeknél fordul elő, akik epidermális növekedési faktor receptor (EGFR) génmutációkat hordoznak, amelyek a nem kissejtes tüdőrákos betegek (NSCLC) 10-35% -ában fordulnak elő. A T790M mutáció további kezelési lehetőséget biztosít a betegeknek, ha az EGFR-t célozzák, mint például a Tarceva (erlotinib) és az Iressa (gefitinib), akkor abbahagyja a kezelést.
A teszt azonban bizonyos kételkedésekkel jár. Nem valószínű, hogy kicseréli a szöveti biopsziát - amelyben egy daganatdarabot eltávolítanak a testből és megvizsgálják a laboratóriumban - a kezdeti diagnózis érdekében. A legtöbb betegnek kezdetben szövettani biopsziája van, amelyet fel lehet használni az EGFR-mutációk és más genetikai variációk keresésére, amelyek tablettákra célozhatók.
A folyékony biopszia nem használható a tumor PD-L1 expressziójához, más tumor olyan immunterápiás gyógyszerekre, mint az Opdivo (nivolumab) és a Keytruda (pembrolizumab). A PD-L1-expresszió tesztje hagyományos biopsziát igényel, állítja Liang Cao PhD, a Bethesda-i Maryland Nemzeti Rákkutató Intézet munkatársa.
A folyadékbiopszia nem olyan végleges, mint a szöveti biopszia. "A folyadék biopszia nem tökéletesen érzékeny, így néha elmulasztja a mutációkat" - mondja Nathan A. Pennell, PhD, a Tüdőrák Orvosi Onkológiai Program igazgatója a Cleveland Clinic Taussig Cancer Centerben, Ohio-ban.
De bizonyos körülmények között a folyékony biopszia lehet az út. Kinek kell kérnie?
NSCLC-vel rendelkező betegek, akiknek a rák előrehaladása az első vagy második generációs EGFR-gátlókon
Dr. Kevin M. Sullivan MD, a Northwell Egészségügyi Rákkutató Intézetének orvosi onkológusa, New York-ban a folyadék biopsziás vizsgálata olyan betegeknél, akiknek van EGFR-mutációja, de akiknek rákja még hónapok óta előrehaladt az EGFR-mutációk első sorban célzott orális gyógyszereivel, például Tarcevával.
"Az esetek mintegy 50% a betegek kialakíthatják a T790M mutációjukat a rákban, ami ellenállóvá teszi azokat az orális célzott gyógyszereket, amelyek korábban megelőzték a betegségüket "- mondja Dr. Sullivan. Ezekben az esetekben a T790M-t célzó gyógyszer, a Tagrisso (kivéveertinib) áttérés segíthet.
A cobas EGFR-mutációs teszt tartalmazza a T790M mutáció vizsgálatát.
A mutációt kifejlesztő betegeknél "kimutatható az esetek kb. 70% -át, ezáltal potenciálisan megmentve a páciens egy másik invazív biopsziás eljárást "- mondja Sullivan.
Az NSCLC-ben szenvedő betegek, akiknek nincs elegendő szövete a mutáció tesztelésére
A biopsziás minták túl kicsiek vagy elégtelenek molekuláris teszteléshez használt anyagot, ezért folyadékbiopsziát lehet keresni mutációk keresésére, a Sullivan azt mondja, hogy a tumor nem könnyen elérhető, és a biopszia nehezen vagy kockázatot jelenthet a beteg számára. "A plazmát tesztek - nem feltétlenül csak cobas - számos alkalommal, amikor a szövetek nem voltak könnyen elérhetők és ezek a vizsgálatok gyorsak voltak, így a kezelés gyorsan elkezdődhet "- mondja Dr. Pennell.
NSCLC-betegek, akik túl betegek vagy egyébként nem képesek megy keresztül egy Tis szúrás biopsziás eljárás
A tüdő biopsziák invazívak és fájdalmasak lehetnek. A folyékony biopsziák viszont nem. "Az EGFR-mutációk vérvizsgálata nagyon kényelmes és alacsony kockázatú - csak egy tűstoll a vér számára" - mondja Pennell. 5 milliliter vérmintát veszünk, majd "lefújunk", hogy 2 ml plazmát kapjunk, amelyet ezután analizálunk tumor DNS
Azok a betegek, akiknek nincs időnk várni az eredményekre
A folyékony biopsziák eredményei gyorsabbak is, mint a hagyományos szövettani biopsziák esetében. A JAMA Oncology 2016. augusztusában kiadott, NSCLC-vel végzett 180 beteget tartalmazó vizsgálat azt mutatta, hogy a folyadék biopsziás medián átfutási ideje három nap volt, szemben az újonnan diagnosztizált betegek szövettani biopsziainak 12 napjával és 27 nappal gyógyszerrezisztens betegek. "Ha egy beteg nagyon beteg, akkor egy-két hét különbséget tesz" - mondja Pennell.
Azok a betegek, akiknek tumorát nem mutatták ki a mutációkra, amikor előzetesen diagnosztizáltak
Egyes betegeknél nem mutálták a mutációs vizsgálatot. Ha nem, kérdezze meg, mondja szakértők. Néha a biopsziás mintákat megfagyasztják, és a tárolt próbatestek molekuláris vizsgálatát elvégezhetik a tény után, mondja Sullivan. Ha nem, a folyadékbiopszia kulcsfontosságú információt adhat arról, hogy milyen bánásmódot kell kipróbálni, mondja Sullivan.
