Heather Rocha abban reménykedik, hogy a műtét megmenti az édesanyja életét. Miután a BRCA1-re pozitívnak bizonyult, a múlt hónapban a 34 éves Rochát komplett hósterectomiával végezték, melynek során a petefészkeket, a farkascsöveket és a méhet eltávolították.
"Bár tudtam, hogy ez a helyes dolog, még mindig féltem, "Rocha, 34, mondta. "Nevetségesnek tűnik, de megkérdeztem magamtól:" Még mindig nő leszek-e? El fogja veszíteni nőiességemet? ""
A BRCA1 és a BRCA2 gének, amelyek tumorellenes fehérjéket termelnek. Ezeknek a géneknek a mutációja ezeknek a fehérjéknek a működésképtelenségét okozza, jelentősen növelve a mell és petefészekrák kockázatát. A BRCA1 hordozóknak akár 65 százaléka is emlődaganatot termel, 39 százaléka pedig 70 éves korában kifejleszti a petefészekrákot. Ezzel szemben az általános lakosság körében a nők mindössze 12 százaléka emlődaganatot termel, és 1,4 százalék kap petefészekrákot.
Rocha nagymamája 41 éves korában petefészek-rákot diagnosztizáltak, amelyet sikeresen csak a hasi belső falának peritoneális daganatos megbetegedése miatt harcoltak a 60-as években. Nagymamája meghalt a gyomorrákban, bár Heather gyanítja, hogy petefészekrák. 40 éves korában az anyja teljes pszei-cisztáknál ismételt rákos megbetegedések után teljes hisztektomizmussal rendelkezett.
"A mágnestémia után az anyukám úgy gondolta, hogy családtörténete miatt tesztelnie kell a BRCA-gént" - mondta Rocha, aki Tustin, Calif. Az anyukája pozitív eredményt ért el márciusban.
De Rocha elhúzta a tesztelést körülbelül egy hónapig. "Olyan fiatalnak éreztem magam, és ez valójában nem jelent kockázatot számomra" - mondta. Az anyja nagy része meggyőzte őt, hogy tavaly tavasszal próbálkozzon. "Az orvos egy mappával jött be, és tudod, hogy egy mappa soha nem jó hír" - mondta.
Közvetlenül, miután megtudta, hogy hordozza a BRCA1 gént, Heather egy genetikai tanácsadóval találkozott. Ezek a tanácsadók segítik a genetikai rendellenességek veszélyeztetett embereket, hogy megismerjék a kezelési lehetőségeket, és jobban megértsék, milyen hatással lehet rájuk, családjukra és jövőbeli gyermekeire.
Beth Peshkin, a geológiai tanácsadó és onkológiai professzor a Georgetown Egyetem Lombardi Átfogó A Cancer Center azt mondta, amikor egy nő megállapítja az eredményeit, azonnal utal egy tanácsadóra, hogy megvitassák a lehetőségeit.
A valóságban sok ember megkapja az eredményeit telefonon, és lehet, hogy valaki nem fizikailag velük van távol ", mondta Peshkin. "Ezért vannak olyan nők, akik egy nappal a diagnózis felállítása után lépnek be." Rocha elmondta, hogy genetikai tanácsadója segített "beszélgetni vele", és egyszerűen megérteni az esélyeit. A petefészkek és a mellek eltávolítása 80-90% -kal csökkentheti a nők rákkockázatát.
A rohadt döntés mellett, hogy a megelőző műtétre vagy sem, Rocha is foglalkozott a meddőség kilátásával. Nem sikerült teherbe esni, és nem akarta a műtétet megtartani addig, amíg nem volt családja.
A profilaktikus műtét ajánlott 35 év körüli életkor után, vagy azt követően, hogy egy nőnek van gyermeke, Leslie Randall szerint, MD, Rocha nőgyógyászati onkológus az UC-Irvine-nél.
"A nők még mindig rákot kaphatnak az ajánlások előtt," mondta Dr. Randall. "Ez egy nehéz döntés és nehéz az orvosok számára, akiknek ajánlaniuk kell. Mindenkinek másként kell mérlegelnie a lehetőségeket, de a rákos megbetegedések kezelésére való áttérés nagy hatással van."
A petefészekrákkal diagnosztizált nők túlélési aránya nem magas, leginkább azért, mert nincsenek jó szűrési módszerek. Az ultrahangos szűrés és a CA-125 nevű vérvizsgálat (a petefészekrákhoz társuló rákos antigén) pontatlan lehet, és hamis pozitív eredményeket vagy szükségtelen műtéteket eredményezhet. Olyan, mintha "keresne egy tűt egy szénakazalban" - mondta Randall. Rocha rendszeresen ultrahangot kapott, miközben folytatta a terhességet. Ezután az egyik szűrés egy farkascsövön feltárt egy masszázst, és az orvosa azonnali feltáró műtétet ajánlott.
- Az orvos azt mondta nekem, esély van arra, hogy bejussanak a műtétbe és rákot találjanak, és petefészkek és méhek nélkül tudnának ébredni - mondta Rocha. "Megrémült, csak gyerekeket akartam, és szerettem volna lenni a számukra."
Elővigyázatosságként Rocha a műtét előtt megkapta a tojásait. Rocha felkelt a műtéttől, hogy híres volt arról, hogy rákos volt, és in vitro megtermékenyítésen ment keresztül, és tavaly áprilisban egészséges fiúknak születtek.
A szülés után Rocha anyjával, férjével és orvossal lehetőségek és félelmek. Úgy döntött, hogy egy teljes méheltávolítással csökkentette a rákkeltő kockázatát a BRCA-tól, mint ahogy az anyja is.
"Beszéltem az anyukámmal, és azt mondta nekem, hogy a nõiesség lelkiállapot, és semmi köze a szervekhez test. Ez köze van az öltözködéshez, boldogsághoz és jó anyához való hozzáálláshoz "- mondta Rocha. "És ha meg akarod csinálni ezeket a dolgokat, akkor a műtét az, hogy adod magadnak a legjobb lövést."
Kevés nyilvános vita volt a profilaktikus mastectomiák hatásairól vagy a petefészkek eltávolításáról sokkal kevesebbet eltávolítottak a BRCA génektől az év elején , amikor Angelina Jolie színésznő kiderült, hogy kettős masztektómia van, és tervezi, hogy eltávolítja a petefészkeket, mert a BRCA1 gént hordozza.
"Itt van valaki, aki kifizeti a megjelenését, mégis erős és határozott döntést hoz az egészség megőrzésében egy elsőszámú prioritás - mondta Rocha -, és ez könnyebbé teszi számomra, hogy elmagyarázzam az embereknek, hogy mit csinálok. "
Dr. Randall hozzáteszi:" Amikor Angelina Jolie előjön és beszél a történet nemcsak az emberek kapcsolódnak hozzá, mert ő egy híresség, de ő is a nőiesség halmaza. "
Rocha aggodalmai a nőiesség és a jövő iránt nem ritka a nők körében, akik pozitívnak bizonyulnak a BRCA számára. Rebekah Hamilton, a Rush College of Nursing asszisztens professzora tanulmányozta a fiatal nőket, egyedülálló és házasokat, hogy megtudja, hogyan foglalkoztak azzal a tudattal, hogy hordozzák a génmutációt.
"Ezek a nők tényleg ezt a megnövekedett idősort, hogy döntéseket hozhasson a gyerekekről vagy megelőző műtétekről "- mondta Hamilton. "Különösen az egyszemélyes nők számára ez nagy ügy, mert úgy érzik, sokkal rövidebb idővonaluk van, mint a társaik, úgy érzik, hogy időzített bomba van belőlük, mint ahogy a rák bármikor megtörténhet."
Hamilton azt is megállapították, hogy a rákos megbetegedéstől való félelem soha nem szűnt meg teljesen, még a megelőző műtéten sem. "Az orvosok azt mondják nekik, hogy annyit kapunk a mellszövetből, amennyit csak tudunk, de ez nem jelenti azt, hogy minden sejtet megszereztünk" - mondta -, a nők a valóságra támaszkodnak, hogy még mindig van lehetőség. a számok helyett a megítélés. "
A gyermekes nőknek további aggodalma van a gént átadó génnek. A BRCA-mutációt hordozó egyik szülővel rendelkező gyermek 50 százalékos eséllyel rendelkezik a saját magának.
Egy júliusi tanulmány a Cancer Epidemiology, Biomarkers & Prevention című folyóiratban azt vizsgálta, hogy mikor és hogyan mutatják be a génmutációt hordozó nők gyermekeiket.
A vezető szerző Kenneth Tercyak PhD, onkológiai és gyermekgyógyászati egyetemi docens és a Georgetown Egyetem Lombardi Átfogó Rákközpontjának viselkedési megelőzési kutatásának igazgatója megállapította, hogy a tanulmányban részt vevő nők több mint fele közösen genetikai vizsgálati eredményeket adott gyermekeikkel, és nagyobb valószínűséggel jártak volna el, ha a gyerekek idősebbek és érettek.
"Szerették volna segíteni a gyermekeiket felkészülni arra, hogy mi lehet az anya számára a saját egészsége szempontjából, potenciálisan a gyermek számára jelenthet "- mondta Tercyak.
A BRCA mutációk az öröklődő emlődaganatok 20-25% -át, az összes emlődaganatok 5-10% -át és a petefészekrákok 15% -át teszik ki az N
Rocha a BRCA mutációját kívánja megvitatni a fiúkkal, amikor idősebb. Azt akarja, hogy tudják, hogy a hímek is hordozhatják a kockázatot, és mit jelenthet a jövőjükértŐ is eltökélt szándéka, hogy körülnézzen a jövőben, és tervezi, hogy valamikor a következő évben kettős mastectomiát kap.
"Ez egyúttal felhatalmazó és ijesztő is" - mondta Rocha. "Része hálás, hogy csodálatos lehetőséged van ezekre a tesztekre, mivel nem voltak körülbelül 30 évvel ezelőtt, és egy másik rész rettegésben van, mivel nagyon kevesen veszik fel a műtétet … A proaktívság az egészségi állapotban olyan fontos , és nagyon jól éreztem, hogy ezek a műtétek megmentik az életemet, ahogy anyám azt mondta. "
További információk a nőgyógyászati rákról vagy a közelében lévő nőgyógyászati onkológiai szakemberekről a Nőgyógyászati Onkológiai Társaságban.
Erinn Connor egy egészségügyi dolgozó írója Dr. Sanjay Gupta
-nek
