Tartalomjegyzék:
TUDÁS
Csak egy tíz embernek örökölt koleszterinszintje van rájön, hogy van.
Ez a feltétel vezethet a szívbetegségeket már a harmincas években, hacsak nem kezelik.
A koleszterinszűrés megvizsgálhatja a familiáris hypercholesterinaemiát, a FH-et a családban.
Katherine Wilemon tudta, hogy 38 éves korában szívrohama volt, és a sürgősségi orvos azt mondta neki, hogy valószínűleg nem volt - fiatal nő volt. Az ok az volt, hogy familiáris hiperkoleszterinémia, FH, bár abban az időben senki sem tudta.
"Teljesen elköteleztem magamat, hogy megváltoztassam az FH diagnózisát és az emberek kezelését" - emlékszik Wilemon, 46 éves. "Ez egy olyan betegség, amely korán kezelhető, megváltoztathatja életed pályáját."
Wilemon, aki később megtalálta az FH Alapítványt, már tudta, hogy magas koleszterinszintje van a korai koleszterinszűrőnek köszönhetően. De meglepődött, hogy kiderült, hogy súlyos szívbetegségre tett szert, amikor a szívinfarktust követő napokban a hír járta a kardiológust. Még akkor sem kapta meg a családi hiperkoleszterinémia helyes diagnózisát - örökölt magas koleszterinszint.
Az állapot túl gyakran nem diagnosztizálható, amíg valaki szívrohamot nem szenved.
Wilemonnak, Pasadenának, Calif. még két évig tartott, mielőtt megtudta, hogy családi hiperkoleszterinémia van. Ez a genetikai állapot a testét nem tudta hatékonyan eltávolítani a véréből a koleszterinből, annak ellenére, hogy egészséges életmódot követ. A kapott gyors koleszterin felhalmozódása korai szívbetegséghez vezetett.
Bár megkérdezte, hogy szívinfarktása után valami mást csináljon, időbe telt, hogy orvoshoz forduljon, aki a lipidekkel vagy vérrel kapcsolatos problémák kezelésére specializálódott zsírokat, beleértve a koleszterint is.
Mivel az FH öröklött, a családtagokat is meg kell vizsgálni - és Wilemon hamar megtudta, hogy a 2 éves lánya is rendelkezik az állapotával.
A családi hiperkoleszterinémia kockázata
Emberek a kezeletlen FH-nek nagy a kockázata a szívrohamra, amely már harmincas éveiben is elérheti, ahogy Wilemon tapasztalta. A kezelés során a kockázat visszaeshet normális állapotba. Azonban rámutatott arra, hogy az FH eltérő kezelést igényel, mint más magas koleszterin-esetekben. Ezeket általában sztatin-kezeléssel és életmódbeli változásokkal lehet kezelni, de az FH-nak több kezelésre van szüksége.
A Wilemon jelenleg az FH-val rendelkezésükre bocsátott gyógyszerek teljes skáláján van, beleértve a magas dózisú statint, ezetimibetet (Zetia), colesevelamot (Welchol ), niacin (B3-vitamin) és halolaj-kiegészítők.
A saját téves diagnózisának története alapján az egyik aggálya az, hogy az emberek tudják, hogy magas koleszterinszintjük van, de nem veszik észre, hogy FH-e van. Ennek eredményeképpen csak egy statin adható, nem pedig a kombinációs terápia, amely általában jobban működik az FH-s betegek számára. A hivatalos FH-diagnózis nélkül az emberek nem tudják, hogy ösztönözzék a közvetlen családtagjaikat a magas koleszterinszint szűrésére és kezelésére.
RELATED: 10 dolog, amit tudnod kell az örökölt magas koleszterinszintről
Wilemon szenvedélye családi hiperkoleszterinémia vezette őt a világ körül. A történetet orvosokkal és szakmai szervezetekkel osztotta meg. A folyamat során megtudta, hogy néhány ország agresszívebb, mint az Egyesült Államok a koleszterinszűrésről és az FH diagnózisáról.
Például azt mondta, az amerikai szakértők úgy hiszik, hogy legfeljebb az FH-val rendelkező betegek 10% -át diagnosztizálták. Hasonlítsuk össze Hollandiával, ahol az FH-val rendelkezők mintegy 70 százaléka azonosítja őket - agresszív erőfeszítéssel, hogy megfigyeljék az emberek FH családtagjait. Azt is megtudta, hogy más államok tartják fenn az FH nemzeti nyilvántartásait.
Új változás alapja a változásért
Wilemon küldetése egyértelmű volt: építsen kapcsolatai hálózatára az FH Alapítvány létrehozásához az Egyesült Államokban. Célja az volt, hogy támogassa, hogy az Egyesült Államok elfogadja a legjobb gyakorlatokat a világ minden tájáról. Az FH-ről az országos nyilvántartást kezdettől fogva kiemelt fontosságú volt, azzal a céllal, hogy megtalálja az amerikai lakosok 90% -át az FH-val, akiket még nem diagnosztizáltak.
"Ha tudjuk a mutatókat, a proaktív ellátásért "magyarázta. A betegekre és az FH-ra vonatkozó további adatoknak ajánlásokat kell követniük a nyomon követés tesztelésére vonatkozóan. A kérelem finanszírozásához szükséges információk is rendelkezésre állhatnak. A nyilvántartás bizalmas és az egészségbiztosítási hordozhatósági és elszámoltathatósági törvény, vagy a HIPAA, megfelel. 2013 szeptemberében indult, és elérhető az FH Alapítvány honlapján. Itt mind a betegek, mind az orvosok információt kaphatnak.
Az öröklött koleszterin-tartalmú emberek 90 százaléka nem tudja, hogy rendelkeznek vele.Tweet
Wilemon és kollégái jelenleg a családi hiperkoleszterinémia diagnosztikai kódjának jóváhagyására törekszenek, hogy az emberek orvosi feljegyzései pontosan tükrözzék az állapotot. A kódolás szabványosítása az elektronikus adatbázisok felé irányuló nemzeti mozgással kombinálva megkönnyíthetné az FH teljes mértékű dokumentálását.
"Az egyik izgalmas dolog az, hogy potenciálisan képesek elektronikus orvosi adatbázishoz keresni az olyan embereket, akik magas LDL-értékkel rendelkeznek , hogy menjen vissza, és kitalálják, hogy hány ilyen ember van FH, és elkezdi szűrés a családtagok "mondta családi hiperkoleszterinémia szakértő Joshua Knowles, MD. Dr. Knowles a Stanford Egyetem kardiovaszkuláris orvosának oktatója és a Stanford Központ örökletes szív- és érrendszeri betegségeinek egy tagja, Palo Alto, Calif.
Lehet, hogy van FH?
Sok családi hiperkoleszterolémiában szenvedő embernek még nincs hivatalos diagnózis, de még mindig lehetnek olyan jelenségek, mint például a következők:
- A családi történelem, amely magában foglalja a korai szívrohamokat vagy megmagyarázhatatlan halálozásokat
- Nagyon magas koleszterinszint, különösen gyermekek, tizenévesek vagy fiatal felnőttekként
Wilemon tanácsos beszélgetni kezelőorvosával vagy kardiológussal, ha érintett. "Még ha orvosa is azt mondja:" Nem, csak magas koleszterinszintje van, nem aggódnék, "ha csak 25 vagy 30 éves, akkor nem kell a beszélgetés vége" - mondta Wilemon. .
Kérje a kardiológust vagy a lipidológust, ha tovább szeretné folytatni a vizsgálatot. Fontos, hogy beszéljünk a családtagokkal, és ösztönözzük őket arra, hogy magas koleszterinszintre szűrjük. Bár a koleszterinszűrésre és a gyermekek kezelésére nézve vita történt, Wilemon és Dr. Knowles hangsúlyozták, hogy ez fontos. A gyermekek FH-val való megkeresése hosszú távú különbséget eredményezhet.
"A [koleszterin-tesztelés] diszkriminatív képessége jobb a gyermekekben. Gyermekkorában nem éltél egész életen át a rossz szokásokkal szemben - mondta Knowles. Az FH-val kapcsolatos minden ember számára világos: "Nagyon veszélyesek, agresszíven kell kezelni őket, és családjaikat át kell szűrni. Nincsenek egyének az FH-vel, csak családok vannak. "
Azt is mondta, hogy fontos tudni, hogy a gyógyszeres kezelés kulcsfontosságú az FH kezelésében, bár a szív egészséges, alacsony koleszterinszintű étrendje és az életmód hasznos. A korai diagnózis felismerése korai gyógyulást jelent, amely megmentheti az életét.
Mint Wilemon megjegyezte, az FH Alapítvány nem csupán az adatgyűjtés és -kezelés változásaira szólít fel, hanem forrásként szolgál a megkereső információval, támogatással és irányítással az FH szakértelemmel rendelkező egészségügyi csoportok számára.
Kezdje meg az FH-val kapcsolatos további ismereteket az alapítvány és a saját orvosa elérésével
