A 35 éves korában a várandós nőnek nagyon jó esélye van normális, egészséges baba biztosítására. De a "kor előrehaladott kora", amely a terhesség alatt több mint 35 éves, a baba növeli a genetikai hibák kockázatát.
"Az életkorú nők számára fennáll a veszélye annak, hogy csecsemők genetikai rendellenességekkel járnak" - állítja a magas kockázatú terhességi szakember Harish Dr. M. Sehdev, a Pennsylvani Egyetem Orvostudományi Egyetem szülészeti és nőgyógyászati egyetemi docens, valamint a Philadelphiában a Pennsylvania Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikai Osztály alelnöke. "[De] mint egy nő idősebb lesz, annak kockázata, hogy a baba kóros számú kromoszómával megnő."
Ha terhes vagy 35 évesnél idősebb, orvosa valószínűleg egy genetikai tanácsadóra mutat be. Ez a szakember speciálisan arra van felkészítve, hogy felmérje, hogy a születendő gyermeke veszélyben van az öröklött problémákra születéskor és utána, és megmagyarázza azokat a különböző genetikai vizsgálatokat, amelyek pontosabban képet tudnak adni ezekről a kockázatokról.
Genetikai tesztelés: nem invazív vs invazív tesztek
A genetikai szűrővizsgálatok olyan eredményeket eredményeznek, amelyek jelzik a probléma lehetőségét . A leggyakrabban végzett szűrővizsgálatok a vérvizsgálatok és az ultrahangos használók - a kézi diagnosztikai eszközt a hasán forgatják, és hanghullámokon keresztül a baba képei monitoron jelennek meg. Ezeket nem invazív teszteknek tekintik, mivel nem "behatolnak" vagy szondákba az anyaméhben, ezért kevés kockázatot jelentenek.
A vérvizsgálatok különösen hasznosak. A vér a magzatból és az amniotikus zsákból származó sejteket hordoz. Bár nem olyan végleges, mint az invazív tesztek, a kulcsfontosságú vérvizsgálatok eredményei - az etnikai háttérrel, az életkorral, a családtörténettel és egyes esetekben az ultrahang eredményével együtt - segíthetnek meghatározni bizonyos betegségek valószínűségét. > Ha ez a valószínűség magas, javasoljuk, hogy ismételje meg a tesztet, vagy fontolja meg az invazívabb (és meggyőzőbb) diagnosztikai teszteket. Ha alacsony, akkor csak az átvizsgálási teszt szükséges.
Az invazív tesztek, mint az amniocentesis és a chorionic villus mintavétel, diagnosztikaiak - a legpontosabb diagnózist nyújtják, körülbelül egy százalékos hibahatáron belül. De mivel magzatvízből vagy placentából vettek sejtmintákat, azok kis veszélyt jelentenek a vetélésre.
Genetikai tesztelés: a terhesség első trimeszterében
Az első trimeszterben a leggyakrabban végzett genetikai vizsgálati eljárások a következők:
Első trimeszter-képernyő.
- Ez a vizsgálat mind vérvizsgálatot, mind ultrahangot tartalmaz. A 11-13 hetes vizsgálatban a vérvizsgálat két terhességi hormont, humán korion gonadotropint (hCG) és terhességgel kapcsolatos plazmafehérjét (PAPP-A) tartalmaz. Ha túl magas vagy túl alacsony, akkor az fokozhatja a rendellenesség kockázatát. Az ultrahang, melynek nevezik a nyaki áttetszőség, a csecsemő nyaka hátsó részén folyadékot mér, amit a Down-szindróma, más kromoszomális rendellenességek és bizonyos szívelégtelenség fokozhat. A teszt eredményei olyan tényezőkkel kombinálódnak, mint például az életkorod és az etnikum, hogy általános kockázati tényezőként segítsen eldönteni, hogy inkább invazív és meggyőző tesztre van szükség, mint például a korionikus villus mintavételezés vagy amniocentézis. Pontossága több mint 80 százalék, becslések szerint 5 százalék hamis pozitív néhány jelentés, vagyis a pozitív tesztek 5 százaléka kiderül, hogy helytelen. Chorio-villus mintavétel
- Ezt a diagnosztikai tesztet 10-13 héten , egy hónappal ezelőtt, mint amniocentesis. Egy vékony tű beilleszthető a méhnyakon vagy a hasfalon és a placentán keresztül a sejtek kivonására. Ezeket a sejteket kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma és a genetikai rendellenességek, például a cisztás fibrózis vizsgálata során vizsgálják. Az eredmények pontossági aránya 98-99 százalék, 1 százalékos valószínűséggel hamis pozitív, és egy-hét napon belül elérhető. A vetélés esélye 1 100-ról 200-ra 200-ra. Genetikai vizsgálatok: A terhesség második trimeszterében
A leggyakrabban végzett genetikai vizsgálati eljárások a második trimeszterben:
Anyai szérum alfa-fetoprotein szûrés (MSAFP)
- Ez egy egyszerû, nem invazív szûrõvizsgálat a vér, általában 16-18 héten át, amely az alfa-fetoprotein, a baba által termelt fehérje szintjét vizsgálja. A teszt eredményei, az életkoroddal és az etnikummal együtt, olyan kockázati tényezőt biztosítanak Önnek, mint a spina bifida; akkor eldöntheti, hogy van-e még határozottabb vizsgálat. Az eredmények egy-két héten belül elérhetőek. Minden nő számára általában az MSAFP ajánlott. Quad screen
- 16-18 héten keresztül végzett ez a vérvizsgálat négy összetevőt néz a vérében, ugyanaz az alfa-fetoprotein, amelyet az MSAFP, az ösztriol hormonok és a hCG (humán korionos gonadotropin), valamint a placenta és petefészkek által termelt fehérje-inhibin-A. Az AFP magas szintje idegcső hiányát jelezheti. Az alacsony AFP, kombinálva abnormális hormonszintekkel, kromoszomális rendellenességeket idézhet elő. Más kockázati tényezőkkel kombinálva ez a szűrővizsgálat segít meghatározni az általános kockázatot, és hogy további tesztelésre van-e szükség. Az eredmények néhány napon belül elérhetők. A pontosság 80%, hamis pozitív aránya pedig 5%. Az olyan területeken, ahol a quad nem áll rendelkezésre, lehet, hogy a háromszoros vérvizsgálatot kapja, amely nem tartalmazza a inhibin-A mérést. Részletes ultrahang.
- Általában 18 hetes vagy annál idősebb, ez az ultrahang a vizsgálat a szerkezeti rendellenességeket, például a szív rendellenességeket vizsgálja, mint a vérvizsgálati eredmények. vAmnocentesis.
- Ez a diagnosztikai teszt általában 14 és 20 hét között zajlik. Az ultrahang útmutatásaként az orvos hosszú, vékony tűvel fog felhasználni, hogy folyékony mintát vonjon le az amniotikus zsákból, amely a magzat által ledolgozott sejteket tartalmazza. Ez a teszt kimutatja a kromoszóma rendellenességeket és a neurális csövek hibáit 98- 99 százalékos pontossággal. A vetélés sebessége 1-től 200-ról 1-re 400-ra vagy ennél alacsonyabbra változik. A vizsgálati eredmények kevesebb mint két hét alatt állnak rendelkezésre. A genetikai vizsgálat egyéni döntés. Míg egyes párok nem érdekelnek semmilyen tesztelés, mert az eredmények nem fogják megváltoztatni döntéseiket, hogy a baba elszálljanak, mások tudni akarják, amennyire csak tudják, akár érzelmileg felkészültek, vagy lépéseket tennie a terhesség megszüntetésére.
"Mindig mondom a párokat, függetlenül attól, hogy mennyi idősek, hogy meg kell találniuk, hogy melyik kategóriába tartoznak" - mondja Dr. Sehdev. "Minden párra hagyjuk, hogy eldöntsük, mit akarnak."
