Tartalomjegyzék:
- Ez a ritka betegség, amelyet MPS IV -nek is neveznek, megakadályozza, hogy a szervezet lebontson bizonyos cukormolekulákat.
- Prevalencia
- Morquio-szindrómák típusai és okai
- A glikozaminoglikánok fontos szerepet játszanak az egészséges csont, porc, szaruhártya, bőr és kötőszövet építésében, beleértve az inak és az ínszalagok kialakulását.
- A Morquio-szindróma diagnosztizálása jellemzően fizikai vizsgálattal kezdődik, amely a rendellenesség különböző visszajelző jeleit tárhatja fel.
Ez a ritka betegség, amelyet MPS IV -nek is neveznek, megakadályozza, hogy a szervezet lebontson bizonyos cukormolekulákat.
A Morquio-szindróma ritka, örökletes anyagcserezavar amely a leggyakrabban a csontvázra hat.
Az MPS IV-nek is nevezik, a Morquio-szindróma a mukopoliszacharidózis (MPS) nevű betegségcsoport része.
Az MPS-t meghatározza, hogy a szervezet nem tudja lebontani a nagy cukorláncokat, úgynevezett glikozaminoglikánok
Ennek eredményeképpen ezek a molekulák felépülnek a szervezetben és zavarják a sejtfunkciókat.
Prevalencia
Nem ismert, hogy hányan érintett az MPS IV.
Egyes becslések szerint ez az arány 210 000 embernél kb. 1-nél, a Bone Spine című folyóiratban egy esettanulmány szerint.
A rendellenesség prevalenciája is nagymértékben változik a populációban.
Például előfordulhat akár 1 in 43.261 születés a török népesség között n élt Németországban, de kevesebb, mint 1 az 1,505,160 szülésben Svédországban, egy 2010-es cikk szerint az Orphanet Journal of Rare Diseases.
A Morquio egyenlően hat a férfiakra és a nőkre, és nem tűnik etnikai csoportnak - általánosságban -
Morquio-szindrómák típusai és okai
Morquio-szindrómának két típusa van: A és B. típusú.
A Morquio A szindróma vagy az MPS IVA a a galaktózamin (N-acetil) -6-szulfátáz enzim (GALNS).
A Morquio B szindróma (MPS IVB) > Ezen enzimek egyikének hiányában a szervezet nem képes lebontani bizonyos glikozaminoglikánokat, különösen a keratán-szulfátot.
A Morquio-szindróma egy autoszomális recesszív tulajdonság, vagyis csak akkor tudja kifejleszteni a rendellenességet, ha két mutált gént örököl - az egyik az apádtól.
Egyik szülő sem valószínűsíthető jeleket mutat
A glikozaminoglikánok fontos szerepet játszanak az egészséges csont, porc, szaruhártya, bőr és kötőszövet építésében, beleértve az inak és az ínszalagok kialakulását.
A Morquio-szindrómában szenvedőknél Ezek a testrészek a következők:
A tünetek, amelyek rendszerint az 1. és 3. életévek között kezdődnek, a következőket foglalhatják magukban:
Rövid alakú, hosszú törzs
- Abnormális csont- és gerincfejlődés, beleértve az ívelt gerincet (súlyos scoliosis)
- Bell-alakú mellkas, alsó oldalán bordázott bordák
- szokatlanul flexibilis ízületek (hypermobile ízületek, más néven kettős kötésűek)
- kopogtatnak, vagy térden befelé és érintkeznek egymással a lábak egyenesek
- széles távolságra elkülönített fogak
- abnormálisan nagy fej (makrocefália)
- "durva" arcvonások, mint például homorú homlok
- felhős látás
- szivárványos problémák és szívritmus
- Bővített máj
- Idővel az MPS IV súlyos szövődményeket okozhat, beleértve:
A gerincvelő károsodása, ami bénuláshoz vezethet
- Vakság
- Légzési problémák és szűkült légutak, amelyek gyakori felső légúti fertőzésekkel
- Szívritmus
- Halláskárosodás
- Ellentétben más típusú MPS , A Morquio-szindróma nem okoz szellemi fogyatékosságot.
Morquio-szindróma-diagnózis és kezelés
A Morquio-szindróma diagnosztizálása jellemzően fizikai vizsgálattal kezdődik, amely a rendellenesség különböző visszajelző jeleit tárhatja fel.
az orvos a vizeletvizsgálatot elrendelheti annak megállapítása érdekében, hogy magas a glikozaminoglikán szintje.
A kiegészítő kultúra tesztek kimutathatják a szokatlan enzimaktivitást, és a genetikai vizsgálatok (nyál vagy vér segítségével) mutathatnak mutációt MPS IV.
A Morquio-szindróma nem gyógyítható, és a kezelés a tünetek szupportív ellátására korlátozódik.
Például a fizikai terápia és a sebészi beavatkozások, mint például a spinális fúzió, segíthetnek a scoliosisban és más csont- és izomkérdésekben.
2014-ben az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (FDA) jóváhagyta a Vimizim (eloszulfáz alfa)
A Vimizim a testet a GALNS-kel hiányolja, ami javítja a fizikai állóképességet.
A Morquio-szindróma jelentősen lerövidítheti az ember életét a gerincvelő-kompresszió és a légzési szövődmények következtében
az MPS IV csak harmincas vagy harmincas évekig élhet, és még az enyhe esetek is gyakran nem élnek túl a 60 évnél, a 2013-as tanulmány szerint a Molecular Genetics and Metabolism című folyóiratban.
