Tartalomjegyzék:
- Ritkán előforduló kromoszóma rendellenesség, a Turner-szindróma néha hormonokkal és terápiával kezelt.
- Turner-szindróma Ca
- Turner-szindróma tünetei
- A Turner-szindróma végleges diagnosztikai tesztje genetikai teszt. Mindazonáltal a diagnózis kora személyenként változó.
- Bár a Turner-szindróma nem kezelt, a növekedési hormon gyermekkori alkalmazása serkentheti a növekedést és segítsen a lánynak egy normálabb felnőtt magasság elérésében.
Ritkán előforduló kromoszóma rendellenesség, a Turner-szindróma néha hormonokkal és terápiával kezelt.
Turner-szindróma olyan állapot, amelyben egy nő hiányzik egy X kromoszóma egésze vagy része.
Általában a nőstények két X kromoszómát tartalmaznak minden sejtben, a hímek pedig X és Y.
Turner-szindrómában azonban normális X kromoszóma jelen van, a másik X kromoszóma hiányzik, részben hiányzik vagy átrendeződik .
A Turner-szindrómával rendelkező személynek lehetnek olyan kromoszómális mozaikjai vagy mozaik Turner-szindróma, amelyben egyes sejtek normális X-kromoszómaszámmal rendelkeznek, és néhányan nem.
Turner-szindróma Ritka betegség, melynek becslése szerint minden 2.000-től 2500 nőstény születéséig kb. 1 000.
Henry Turnernek, az amerikai endokrinológusnak nevezték el, aki 1938-ban először írta le a szindrómát, és Ullrich-Turner-szindrómaként vagy gonadal dysgenesisnek is nevezik .
Turner-szindróma Ca
A Turner szindrómát genetikai rendellenességnek tekintik, a legtöbb eset nem öröklődik.
A hiányzó X kromoszóma véletlenszerű eseményből származik a tojások vagy spermiumok kialakulásakor az érintett egyik szülőként.
A mozaik Turner-szindróma a sejtosztódás véletlenszerű eseményéből származik a korai magzati fejlődés során.
Az X-kromoszóma részleges deléciója által okozott Turner-szindróma esetén lehetséges, de ritka, hogy a genetikai hiba
Turner-szindróma tünetei
Turner-szindróma a fizikai jellemzők sokféleségéhez kapcsolódik, bár az egyént valamennyire eltérő módon befolyásolják.
Turner-szindrómás csecsemő szülés előtti ultrahangja a következőket mutatta:
- Jelentős mennyiségű folyadékgyülem a nyak hátán
- Szívelégtelenség
- Veseelégtelenség
Turner-szindróma jelei vagy tünetei születéskor vagy csecsemőkorában:
- Az átlagos születési magasság alatt
- Késleltetett növekedés
- Gyengén fejlett lábujjak és körmök
- Egy magas ívű szájpad
- A testtől távolabb húzódó hónapták (úgynevezett cubitus valgus)
- Kiváló, alacsony fülek
- Kevés hajszál a fej hátsó részén
- A kicsi vagy elhúzódó álla
- A nyak alján vagy a webbed nyakán levágott bőr
- Droopy szemhéj
- Több mól
- Kyphosis (kerek gerinc)
- Scoliosis (gerinc görbülete)
- Sima lábak
- Epikanthalis ráncok (ahol a felső szemhéj bõrje lefedi a szem belső sarkát)
- Strabismus (ahol a szemek nem igazodnak megfelelõen)
A lányok és nõk petefészkelei a Turner-szindróma általában nem tartalmaz tojást, a leginkább érintett nők pedig nem termékenyek.
Mindazonáltal Turner-szindrómás nőknél az adományozott tojás és az in vitro megtermékenyítés segítségével születhetnek meg a gyerekek.
Turner-szindróma cardiovascularis defektusokat okozhat az aorta problémái (a szív fő vérátömlesztése)
A cardiovascularis rendellenességek o f Turner-szindrómás betegeknél a Turner-szindróma a veseelégtelenséggel, az elhízással, a magas vérnyomással, a cukorbetegséggel, a pajzsmirigybetegséggel és a halláskárosodással jár. Kevésbé gyakori, a bélrendszerben előforduló rendellenes erek vérzést okozhatnak.
Turner-szindrómás lányok és lányok általában normális intelligenciával rendelkeznek, de nem ritka, hogy a Turner-szindrómában szenvedő személynek nehézségei vannak a fizikai és térbeli kapcsolatokkal és a matematikával .
A memória és a figyelem problémái is gyakoriak.
A Turner-szindróma végleges diagnosztikai tesztje genetikai teszt. Mindazonáltal a diagnózis kora személyenként változó.
A diagnózis prenatálisan, amniocentezissel történhet.
Születéskor is előfordulhat, ha olyan tünetek, mint a kezek duzzanata és lábak vagy a nyak hátsó részén laza bőrrétegek vannak jelen.
A gyermekkori diagnózis akkor is előfordulhat, ha egy lány nem növekszik annyira vagy a vártnál gyorsabban, vagy a serdülőkorban, ha egy lány nagyon rövid és / vagy nem veszi át a pubertást a tizenéves korában.
Néhány nő esetében a diagnózis felnőttkortól származik, a korai petefészekhiány vagy a korai menopauza következtében.
Bár a Turner-szindróma nem kezelt, a növekedési hormon gyermekkori alkalmazása serkentheti a növekedést és segítsen a lánynak egy normálabb felnőtt magasság elérésében.
A Turner-szindrómás nők átlagos magassága, akik nem kaptak növekedési hormont, 4 láb 8 hüvelyk. A növekedési hormonterápia átlagosan 4 hüvelykre növeli a felnőttek magasságát
Ezenkívül az ösztrogénterápia ösztönözheti a szexuális érlelést, és javíthatja a tervezési, figyelemfelhívási képességet és a vizuális és térbeli kapcsolatok értékelését.
