HARMONY, 2013. február 4. - Amikor az ötéves Leo Lake viseli a vényköteles napszemüveget, amely ő a legtöbb órát a nap, ő láthatja három méter előtt. De nélküle a fiú, aki Hove városban él az Egyesült Királyságban, egyáltalán nem látja.
"A szemüveg nélkül nem látja fényes napfényt és napfényt, fájdalmasan fájdalmas neki, csak üvölti és sír, "Leo édesanyja, Hannah elmondta az Egyesült Királyságnak a Daily Mail .
Leo látása lassan romlik a Joubert-szindróma miatt, ritka neurológiai rendellenességben, amely Leo esetében amelyet a CEP290 gén specifikus mutációja okoz. A Joubert-szindróma, amelyben az agynak az egyensúlya és a koordinációját szabályozó része nem teljesen kifejlődik, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézete (NIH) szerint rossz egyensúlyt, rendellenes légzést, szemproblémákat és máj- és vesebetegségeket, . Becslések szerint a Joubert-szindróma 100 000 újszülöttnél 1 és 80 000 között fordul elő.
Leo-t először Leber-féle veleszületett amaurosis, örökletes szemészeti rendellenesség állapította meg négy hónapos korban Hannah szerint, aki észrevette, hogy valami hibás lehet Leo, amikor a szeme nem fókuszálna - mindig a falra nézne, a szeme előtt. Később Joubert-szindrómával diagnosztizálták, 3 éves korban.
A világos fény valóban vakító lehet a Leo számára.
"Leo tudja, hogy más a gyermekektől, de még mindig nem érti teljesen az állapotát" - mondta Hannah. a Daily Mail . "Az emberek megkérdezik tőle, hogy miért visel napszemüveget mindenkor, azt mondom neki, hogy azt mondják, ő a mágikus szemüvege, hogy segítsen neki látni." <2012> Leo és Hannah 2012 áprilisában utazott az Egyesült Államokba, így Leo részt vehetett egy kutatási projekt a Bethesda-i Országos Egészségügyi Intézetekben. Az orvosok számos kis cisztát találtak mindkét Leo-vesén - a vesebetegség jele, mondták Hannah-nak. Leo valószínűleg veseátültetésre lesz szüksége, mielőtt elérné a felnőttkort; még utána is szüksége lehet egy másik veseátültetésre később az életben.
További kutatások felfedezhették a Leo vese- és látással kapcsolatos betegségeinek kezelését és lehetséges gyógymódját. Annak érdekében, hogy pénzt gyűjtsön pénzeszközökhöz, Hannah tavaly megkezdte saját alapját, VisKidet.
