Tartalomjegyzék:
- a diagnózis elismeri az aneurizma bármely családi történetét, különösen az elsőfokú rokonoknál - például a szüleidnél. A fizikai tünetek keményen észlelhetők, és két LDS-es személy nem fog azonos orvosi tüneteket észlelni a Loeys-Dietz-szindróma Alapítvány szerint. Néhány nyomot, amit az orvosok keresnek, magában foglalja a hasadék ajka vagy szájpadlás történetét, széles szemüveget (ez a szájüregben lógó húsdarab) és széles körben elhelyezett szemek, Shaine A. Morris szerint gyermekgyógyászati kardiológus a Texas Children's Kórházban. Ezek mind olyan dolgok, amelyeket nem észlelne, hacsak nem keresitek őket.
- Szerencsére Eleanor és Olivia korai felismerésre kerültek. Az orvosok gyógyszert kezelhetnek, és figyelhetik az aortaik növekedését. Rendes életet élhetnek, a gyógyszerek befogadásán túlmenően, az echocardiogramok és más vizsgálatok céljából. Játszhatják a barátaikkal - valószínűleg nem érintkeznek vagy versenyző sportokkal.
2012. június 28. - Amikor Kristin Wallis és férje, Tyson újszülött ikertestvéreiket, Eleanor és Olivia kórházban, 2011 áprilisában teljesnek érezték magukat. Évekig tartó elképzelése után volt a családja, amelyet mindig is akartak. Az álom élt.
De kevesebb mint egy évvel később, Tyson hirtelen januárban halt meg a növekvő aorta aneurysma, lényegében a szakadás az aorta felső részén. Kristin éppen a munkahelyére indult, amikor megkapta a hívást, hogy Tyson összeomlott otthon.
Mint kiderült, 30 éves Tyson egy ritka genetikai kötőszöveti rendellenességgel élt Loeys-Dietz-szindrómával. Tegye fel a test kötőszövetét, ami az artériákat alkotja, a szakadás veszélyével. "Nem volt gyomorégés, nem volt szív vagy mellkasi fájdalom, nem volt semmi, tökéletes volt, jó volt, jó volt a reggel" - mondta Kristin a Houstonban a KHOU 11 News-nek. > Ennek értelme van Shannon Rivenes, a gyermekek kardiológusa a Houston Texas Gyermekkórházában. Sokan, akiknél a Loeys-Dietz-szindróma (LDS) nem észlel semmilyen tünetet, mondja. "Az első figyelmeztető jelzésed hirtelen haláleset lehet."
Tyson halála után Kristin a lányait megvizsgálta az LDS-nek. Ők is vannak. "A lányok esetében ez a családtörténet valóban megkönnyítette a diagnózist" - mondja Dr. Rivenes, aki felügyeli Eleanor és Olivia kezelését.
Loeys-Dietz-szindróma diagnosztizálása
a diagnózis elismeri az aneurizma bármely családi történetét, különösen az elsőfokú rokonoknál - például a szüleidnél. A fizikai tünetek keményen észlelhetők, és két LDS-es személy nem fog azonos orvosi tüneteket észlelni a Loeys-Dietz-szindróma Alapítvány szerint. Néhány nyomot, amit az orvosok keresnek, magában foglalja a hasadék ajka vagy szájpadlás történetét, széles szemüveget (ez a szájüregben lógó húsdarab) és széles körben elhelyezett szemek, Shaine A. Morris szerint gyermekgyógyászati kardiológus a Texas Children's Kórházban. Ezek mind olyan dolgok, amelyeket nem észlelne, hacsak nem keresitek őket.
Ez a körülmény is nagyon ritka. A Rivenes szerint csak néhány száz (kb. 300-500) embert diagnosztizáltak eddig az Egyesült Államokban. "A dolog az, hogy néhány évvel ezelőtt diagnosztizáltak, és mégis viszonylag gyerekkori a diagnózis szempontjából. És miközben biztos vagyok benne, hogy vannak olyan emberek, akik nem diagnosztizáltak, mégis nagyon ritka .” Ezért sok ember nem tud róla.
Szerencsére Eleanor és Olivia korai felismerésre kerültek. Az orvosok gyógyszert kezelhetnek, és figyelhetik az aortaik növekedését. Rendes életet élhetnek, a gyógyszerek befogadásán túlmenően, az echocardiogramok és más vizsgálatok céljából. Játszhatják a barátaikkal - valószínűleg nem érintkeznek vagy versenyző sportokkal.
Mindkét lánynak szüksége lehet a szívműtétre egy nap, de a halálban az apja elengedte a fejét, hogy mi jöjjön: Adott nekik esélyt élni hosszabb, mint ő.
"Ha ez megtörténhet, talán így tudtuk meg, hogy megmentjük a lánya életét, mert soha nem tudtunk róla" - mondta Kristin a KHOU hírnek. "Soha nem áldoznék meg a férjemet a lányaimért, de megmentette az életét."
Fotóhitel: Glenna Harding Photography
