A legfrissebb stroke-risk villain? A génjeink -

NEYON KNOW

Mindenképpen hozzon létre minden családot

Ismerje meg a koleszterin korai tesztelését a családi hiperkoleszterinémia kimutatásában

Ismerje meg a szívbetegségek kockázatát, beleértve mind a géneket, mind az életmódot.

A Cleveland Clinic egyik legfrissebb felmérése szerint a legtöbb amerikai kulcsfontosságú egészségügyi tények rossz. Felmérésük szerint az amerikaiak 59 százaléka úgy véli, hogy a gének szívbetegségre hajlamosak - és helyénvalóak lehetnek. Bár a kutatócsoport azt állítja, hogy nincs egyetlen gén a szívbetegségekre, a kutatás az új gének azonosításában lépéseket tesz.

A modern orvoslás a szívbetegségek megelőzésének egészséges életmódjára összpontosít, a kutatók nem egy, hanem számos gént keresnek halálos vagy veszélyes szív események kis számban. A lista növekszik az örökölt szív- és érrendszeri megbetegedésekről, beleértve a stroke-ot is, és a bizonyítékok továbbra is jönnek:

Congenital heart disease: A szív rendellenességek - a csecsemőhalálhoz vezető leggyakoribb születési rendellenességek - veszélyesek, lassú, hátramenetben vagy blokkolva. Az érintett gének a születés előtti normális szívnövekedést szabályozzák, a National Institutes of Health (NIH) szerint. Minden évben az Egyesült Államokban mintegy 7 200 újszülöttnek van veleszületett szívbetegsége.

Familial hypercholesterinaemia (FH): Ez az öröklött magas koleszterin-állapot, amely 400 beteg közül egy embert érint, , írja James Underberg, MD, lipidológus a NYU Center for Cardiovascular Disease Prevention. Ha egy szülő FH-vel rendelkezik, gyermeke egy-két esélyt kap arra, hogy ez is legyen.

Hosszú QT-szindróma: Ennek az örökölt szívritmus génhibának hét típusa van, amelyek súlyos szabálytalan szívverést okoznak 2000 és 3000 között gyermekek és fiatal felnőttek évente. Az Egyesült Államokban minden ember közül 7 000 emberről van szó.

Örökölt arytmia: Az ARVD / C génként ismert szívritmuszavar az állóképesség és gyakori exertések során hirtelen halált okozhat. A betegség körülbelül egy, 5000 embert érint.

Stroke: Egy ritka, örökletes állapot, amelyben a tüdőben a vérrögök az agyba utaznak, a stroke-ot okozza, a PLoS One folyóiratban megjelent új genetikai kutatás szerint.

Egy új gén a stroke a gyermekkori

Beszéltünk kutató Ivona Aksentijevich MD, a Nemzeti Emberi Genetikai Kutató Intézet Bethesda, Md., Aki kiadott egy tanulmányt ebben a hónapban a New England Journal of Medicine kapcsolatot

Mindennapi Egészség: Először megvizsgálja a vizsgálat a génünkben, hogy örökölhető legyen?

Dr. Aksentijevich: Igen. Nagyon kisgyermekeknél jelentettek stroke-okat, és ennek oka az, hogy valamilyen [vér] hajó malformációja van, ami hajlamos arra, hogy stroke-ot kapjon. Pácienseinknél azonban csak korai ischaemiás stroke-e volt (vagyis vérrögök okozta stroke). A véredények rendellenességei nem voltak hajlamosak arra, hogy stroke-ot kapjanak. Ennek oka valójában nem volt ismert - addig, amíg meg nem találtuk ezt a gént.

EH: Miért sejtette, hogy a stroke ezeknek a gyermekeknek a génjeiben volt? Aksentijevich:

Az az oka, hogy elvárnánk, hogy genetikai betegség lehet, csak annyira fiatal. Az első betegnek olyan tünetei voltak, mint a bőrkiütés, a láz és ezek a megmagyarázhatatlan ismétlődő stroke. Azonban nem tudtunk egyetlen diagnózist sem azon az egyszerű okon, hogy ő volt az egyetlen eset, akiről tudtunk. Nemrégiben egy másik betegnél hasonló tünetek jelentek meg. Aztán gondolkodtunk, mert ez a két lány nagyon korai betegségben szenvedett, ez azt sugallja, hogy ez valamiféle genetikai betegség. Ez az a pont, amikor elkezdtük a genetikai elemzést ezen esetekben.

A legtöbb amerikai úgy gondolja, hogy génjeik szívbetegségre hajlamosak.

Tweet

Egy másik páciensből vettem vérmintát … az első négy páciens 7 év alatti volt. Az ötödik beteg, akit azonosítottak, súlyos neurológiai problémákat tapasztalt, korai életében, megmagyarázhatatlan löketek. Újra nyerte vissza őket, mert a gyerekek valamiféle műanyagból készültek, és ezek az események visszaállíthatók. Hirtelen 22 éves korában nagy vérzéses stroke-ot szenvedett [az agyvérzést okozva]. Ez a legrégebbi beteg, amiről hallottam.

Közben, miután biztosak voltunk benne, hogy a megfelelő gén van, elkezdtük bemutatni az üléseket. Az emberek elkezdték felvenni velünk a kapcsolatot, és kérte, hogy végezzenek több szűrést. Most már tudjuk, hogy Hollandiában négy testvére van, Olaszországban betegek, a pakisztáni lakosság betegei.

EH:

A korai stroke-okat elpusztító gyermekek túlélik a felnőttkort? Aksentijevich: Igen, igen. Ma már hallottam egy másik olasz páciensről, aki nagyon hasonló előadással rendelkezik, és szintén 22 … a betegek túlélni képesek, ez a kezeléstől függ. Lehetnek gyulladásos mûtétei, és attól függ, hogy az orvosok képesek-e elnyomni ezt a gyulladást.

A stroke gének és a kockázatok a felnõtteknél EH

: Úgy gondolja, hogy életünk során a stroke fogékonyságát génjeink akkor is, ha csak a mutáns gén hordozói vagyunk?

Dr. Aksentijevich: Igen, ez a tanulmány egy másik fontos eredménye. Két olyan testvér találtunk, akik 70 éves korukban késői stroke-ot mutattak ki, akik ugyanazon mutáció hordozói, mint a mi [fiatal] betegünkben. Ami érdekes ebben a génben általában, és ez a protein [amit a gén tesz a szervezetben], az, hogy egy rosszul tanulmányozott fehérje. Finnországban a tudósok segítettek bennünket a projekt egészében, és felfedeztük, hogy a fehérje az általános lakosság körében még késői stroke-okra való érzékenységgel szembesül.

Ennek bizonyításához nagy kohorszvizsgálatot kell végezni. Például 1.000 vagy 2.000 betegből álló mintát veszünk fel, stroke nélküli, kontrollos, etnikaian illeszkedő populációból, és megvizsgáljuk ennek a génnek a gyakoriságát. EH:

Hogyan vizsgálják a betegeket a gén, amely kapcsolódik a stroke-hoz? Könnyű csinálni?

Dr. Aksentijevich: Nem drága, és könnyű csinálni. Valójában két beteget fogok elemezni, miután befejezem a beszélgetést veled. Az a gondom, hogy ez a gén annyira polimorf (sok különböző formája van). Igazán meg kell nézni az egyéni [DNS] szekvencia változásokat, hogy nem patogén. Aztán vissza kell mennem, és bizonyítékot kell találnom arra vonatkozóan, hogy ez a változás valahol jelentett-e vagy új.

EH: Gondolod, hogy egy nap egy genetikai teszt lesz elérhető, mint a BRCA-génre, rák - az öröklött szívbetegségek vizsgálatához?

Dr. Aksentijevich: Attól függ, hány [érintett] ember van. Azt mondanám, hogy ez ritka betegségnek számít. A legfontosabb diagnosztikai laborokat nem igazán érdekli ilyen ritka betegségek tesztelése. Ha bizonyíték van arra, hogy a gén mutációja valószínűleg a lakosság körében a stroke érzékenységéhez kapcsolódik, akkor azt gondolom, hogy a diagnosztikus cégek jobban érdekelnek a szűrés elvégzésében. A stroke még mindig az egyik legfontosabb betegség, nem csak ebben az országban, hanem más országokban is.