Mi a thrombophilia?

Leggyakrabban a véralvadás jó dolog - a szükséges válasz, hogy a test túlzott vérzést tartson, amikor sérült meg. De az alvadás, vagy a véralvadás, amint azt szintén hívják, veszélyes lehet, ha a vérrögök akkor alakulnak ki, amikor nem állnak fenn. Ez a helyzet a mélyvénás trombózissal (DVT), a vérrögökben, amelyek a test mélyén kialakulnak, általában a lábak.

Különösen veszélyeztetettek azok a betegek, akik vérrögképző rendellenességet (thrombophilia) neveznek, más néven hypercoagulability. Ez a betegség valószínűbbé teszi a betegnek, hogy rendellenes vérrögök kialakulását eredményezheti, ami életveszélyes lehet. A thrombophilia növeli a DVT-kockázatot. És a kezeletlen vércseppek megszakadhatnak, elkezdhetik átjutni a véren, és megakadályozhatják a vér áramlását egy nagyobb szervhez, ami súlyos károkat vagy halált okozhat. Ezért a megfelelő thrombophilia diagnózis annyira fontos.

A DVT kockázata a thrombophiliában

"A legtöbb thrombophilias genetikai", vagyis egyik vagy mindkét szülő örökölte őket, mondta Dr. Keith McCrae, a hematológiai onkológia és vérrendellenességek az Ohio Ohio-i Cleveland Clinic-ban. "Vannak olyan kockázati tényezők is, amelyek nem genetikai vérrögök, például orális fogamzásgátlók szedése, immobilizálódtak a közelmúlt műtét vagy rák miatt. De a legtöbb örökölte "- mondta Dr. McCrae.

A születéskor megjelenő thrombophiliákat nevezzük veleszületett trombofíliának, ezek közül az egyik leggyakoribb a Leiden V faktora." A V Leiden tényező gyakoribb az észak-európai származású embereknél - mondta Dr. McCrae. "Mindazok, akiknél az V. faktor Leiden nem képes vérrögképződést okozni."

Vannak más típusú örökletes trombofíliák is, beleértve a protrombin G2021A mutációt, az antitrombin III hiányt, a C fehérje hiányát és a fehérje S-hiányt.

Thrombophilia nem a genetika okozza. "A thrombophilia a genetika és az ember környezete közötti kölcsönhatásokból ered - amit több faktoros öröklésnek nevezünk" - mondta Michelle Kluge, a Mayo Clinic egyik genetikai tanácsadója, Rochester, Minn.

Thrombophilia: a genetikai állapot

a thrombophilia autoszomális domináns módon öröklődik "- mondta Michelle Alabek, a nyugat-pennsylvaniai hemofíliai központban, Pittsburghben. Elmondta: "Mindenkinek két példánya van bizonyos géneknek, amelyeknek meg kell munkálkodniuk a vérrögképződés megfelelő módon történő megállításában. Ha egy gén egyik vagy mindkét másolata nem működik egy személyben, akkor nagyobb a trombózis kockázata "(vérrög kialakulása)

Ha valaki trombofíliával rendelkezik, attól is függ, hogy hány példány gént, amely az örökölt személy. "Ha egy személynek egy génje van, amely nem működik, és egy olyan másolat, amelyik működik, heterozigóta a thrombophilia számára" - mondta Alabek. "A heterozigóta egyéneknek 50 százalékos kockázata van a nem-gén génnek a gyermekeiknek való átadásához, és ha egy személy génjeinek mindkét példánya nem működik, akkor ez a személy homozigóta, és ezek az emberek mindig a gén egy nem másolatát továbbítják a gyermekeiknek. "Alabek hozzátette, hogy egy személy örökölheti a család mindkét oldalán hibás gént, ami növeli a veleszületett trombofília kockázatát." Lehetséges, hogy több trombofília is létezik, ami tovább növeli a trombózis kockázatát. "

SZABADSÁGOK: A bajnok sportoló legnagyobb kihívásai: mélyvénás trombózis

Thrombophilia diagnosztizálása

Több forgatókönyv esetleg felkeltheti valakit, hogy vizsgálja meg a lehetséges thrombophilia diagnózist.

a trombózist egy genetikai szakember, például egy genetikai tanácsadó és egy hematológusnak kell értékelnie, különösen akkor, ha más trombofília kockázati tényezők vannak, például műtéten vagy orális fogamzásgátló szedést "- mondta Kluge. "Ezek a szakemberek megvitathatják az egyéni genetikai és környezeti trombofília kockázati tényezőket, valamint a vérrög kialakulásának személyes kockázatát. Segítenek a megfelelő következő lépések meghatározásában is. "

A McCrae szerint a thrombophilia diagnózis értékelésének másik oka a korai életkorban történő vérrögképződés kialakulása lenne. "A 21 évesnél idősebb trombotikus esemény előfordulási gyakorisága 750 000 emberből áll" - mondta -, aki 55 vagy 60 éves korában 150 főből áll. A kor nagy kockázati tényező. "

Trombofília diagnózist keresni lehet, ha egy vérrög alakul ki szokatlan helyen. "A lábfejek többsége a lábaknál alakul ki, de veleszületett thrombophilia kialakulása vérrögképződést okozhat a belekben vagy a májban - nagyon szokatlan helyek a trombózis, hacsak valaki nem rendelkezik trombofíliával "- mondta McCrae.

Sok thrombophiliás ember soha nem fejti ki vérrögképződését, de azok számára, akik tennék, vannak hatékony módszerek a thrombophilia kezelésére.

Thrombophilia kezelés

" Az egyik leggyakoribb trombofiliás betegek többsége nem fog vérrögképződést kialakulni, és amíg valaki vérrögképződést nem okoz, általában nem kezelik őket - mondta McCrae. Miután egy személy vérrögképződést váltott ki, van valami ellentmondás a orvosi közösség a thrombophilia kezelésére a thrombophilia egy személynél - a gyakoribb thrombophiliák, mint például az V. faktor Leiden, növelik az ismétlődő vérrögök kockázatát, mint az egyéb súlyosabb formák, például az antitrombin III hiány. "

A thrombophilia kezelésére vonatkozó jelenlegi iránymutatások legalább három hónapig véralvadásgátló terápiát (vérhígító), majd újraértékelést. "A thrombophilia önmagában nem indokolja a hosszú távú antikoagulációs terápia folytatását" - mondta McCrae. "Van néhány pontozási rendszer, melyekkel meg lehet becsülni, hogy valaki hosszú távú antikoagulánssá váljon-e vagy sem."