9 éves korában a Mackenzie Ames összszintje körülbelül 420 - több mint kétszerese az Amerikai Gyermekgyógyászati Akadémia által javasolt 200 legmagasabb értéknek. De még csak 22 éves volt, amikor egy orvos meghatározta a magas koleszterin - az örökletes állapotot familiáris hiperkoleszterinémia (FH) forrását - egy rutin fizikai munka során.
Bár Ames megkönnyebbült, hogy állapota nevét, megdöbbent. "Senki sem hallott róla a családomról" - mondja. Elindult otthon, és azonnal kutatta az állapotot az interneten - megtudva, hogy az FH genetikai betegség, amely bármelyik korban szívrohamot és szívbetegséget okozhat. A máj felelős a legtöbb koleszterin termeléséért, amelyet a szervezetnek működnie kell. Az FH-nál a test nem újrahasznosítja ezt a természetes koleszterint, és felépítheti és blokkolja az artériákat.
Ames örökölte az állapotát az anyjától, és hamarosan családtörténete elkezdődött. Anyai nagyapja harmincéves szívrohamban halt meg, és az édesanyja a 40-es évek elején nyílt szívműtéten ment keresztül.
A familiáris hypercholesterinaemia kifejtette az Ames gyermekeként és a zsíros bőrnövekedéseknek nevezett xanthomasokat is a térdét mögött, a karjai alatt és a szeme körül.
A családi hiperkoleszterinémia nem ugyanaz, mint az egészségtelen táplálékból és a testmozgás hiányából származó kertjellegű koleszterinszint, mondja Michael Shapiro, DO, kardiológus, a szív MRI és CT igazgatója, az Oregon Egészségügyi és Tudományos Egyetem docense, valamint az FH Alapítvány tudományos tanácsadó testületének tagja. A családi hiperkoleszterinémiában szenvedők "magas születésükkel koleszterinszintnek vannak kitéve, és ezért vannak kockázataik a korai szívrohamok kialakulásához" - magyarázza.
A világ minden tájáról az 500 emberből egy embernek van familiáris hypercholesterinaemia. Egészségügy (NIH), de az újabb genetikai adatok azt sugallják, hogy valószínűleg kétszer olyan gyakori, mint korábban úgy vélték, mondja Dr. Shapiro. Mégis nagyrészt nem diagnosztizált az Egyesült Államokban. Az FH Alapítvány szerint valójában az érintettek mintegy 90 százaléka nem tudja, hogy rendelkeznek vele. Az FH Alapítvány szerint egy betegközpontú nonprofit szervezet foglalkozik a kutatással, az érdekképviselettel és az oktatással, amely az FH minden formáját lefedi.
Különösen fontos hogy az FH-t veszélyeztető gyermekeket a lehető legkorábban azonosítsák, hogy egészséges életmódot hozzanak létre "- mondja Shapiro. "Általában 8 éves kor előtt nem kezeljük a gyermekeket gyógyszerekkel" - mondja -, de úgy gondoljuk, hogy ebben a korban a koleszterin szintje és a családtörténet függvényében. "
Azonban a fiatalabb gyerekek, amikor az FH hogy "a siker nagyobb esélye", mondja.
Ames 29 éves korában a koleszterincsökkentő gyógyszereket, a testmozgást és az étrendet használja az alacsony sűrűségű lipoprotein (LDL) szintje (a "rossz" koleszterin) közel van a normálhoz. Napi 13 tablettát vesz - sztatinokat, niacint és másokat, reggel és éjszaka valamit, mondja -, és megkapja a koleszterinét félévente.
Hetente négy-öt alkalommal is indul az edzőterembe . "Élvezem a spinot, a jógát, a testszivattyút és a súlyemelést" - mondja. "És szeretem a Zumba-t." Más napokon a városban - Raleigh, NC - a marketing ügynökség munkatársaival egy gyors sétát tehet.
Étrendje kiegyensúlyozott és szív-egészséges, sok gyümölcsöt és zöldségeket, sovány fehérjét, alacsony zsírtartalmú tejterméket - és kevés kenyeret és burgonyát. Ames azonban elismeri, hogy még mindig helyet ad a kedvencek kedvéért, mint a pizza, a mac és a sajt: "Minden a mérsékelten."
Úgy tűnik, hogy az ő rendszere működik. "Az alacsony sűrűségű lipoproteinem 100 körül van, de szeretnék 70-re tolni, ha tudnék" - mondja. Az LDL, a koleszterin fő forrása és az artériák elzáródásainak felépítése, az NIH szerint 100 alá kell esnie. És a súlya egészséges tartományban van.
A legnagyobb kihívás azonban a negatív testképének leküzdése, amely évek óta hibás érzéssel jár, mivel nem tudja kontrollálni a koleszterinszintjét és a súlyát. "Ha bármit is meg tudnám mondani a lányoknak ezzel a feltétellel", mondja, "nem érzi magát bűnösnek."
Ames az FH Alapítvány támogatójává vált, és hangsúlyozza annak fontosságát is, hogy másoktól támogatást kérjenek a feltétel. "Amikor először jártam egy eseményhez más ügyvédekkel, gyors családi történeteket meséltünk, és csodálatos volt, mennyire hasonlítanak" - mondja. "Még soha nem találkoztam senkivel az FH-val, és most tudom, ha rossz napom van, az alapítványon keresztül tudok másokkal elérni. Támogatjuk egymást. "
