Dr. Gupta
Video: A Marathonok megsérthetik a szíveteket?
Ha a közös fájdalom nem RA - vagy ez?
Dr. Gupta: Szükségem van egy általános orvosra?
A hemofília vérzéses rendellenesség, amely körülbelül 20 000 embert érint az Egyesült Államokban.
Ez egy viszonylag ritka állapot, de olyan, amely komoly, akár életveszélyes következményekkel jár olyan emberek számára, mint a Rich Pezzillo.
29 éves Pezzillo mérsékelt hemofíliát diagnosztizál 4 éves korában. Az egyik két testvérének ugyanúgy van, mint a nagyapja. A feltételezett betegek hiányoznak vagy alacsony véralvadási tényezők vannak - a vérrögöket elősegítő fehérjék.
A hemofília két leggyakoribb formája az A típusú, amelyet a VIII. Véralvadási faktor és a B típusú típus hiánya okoz a IX. alvadási faktor hiánya okozza. A rendellenesség általában férfiakban fordul elő, bár a nők hordozhatják a mutáns gént, amely ezt okozza. Pezzillo édesanyja hordozó.
"A véralvadási tényező kb. Öt százalékát kell normálisan működtetni" - mondja Michael H. Bar, a Connecticut Stamford Kórházának hematológiai onkológusa. "Azok az emberek, akiknek valamivel több mint öt százaléka van, általában nem rendelkeznek olyan spontán vérzéssel, amelyet a súlyos hemofíliák csinálnak, és csak akkor észlelik, ha traumával rendelkeznek." A súlyos hemofíliában szenvedők kevesebb, mint egy százalékos véralvadási tényezőt tartalmaznak.
"Egy személy a hemofília vérzése hosszabb, nem gyorsabb "- mondja Pezzillo. "Sokan úgy vélik, hogy a hemofíliai ember elpusztulhat egy papírdarabból, de ez nem igaz: valójában a nagyobb problémák valójában belső vérzéssel járnak", ami károsíthatja a szöveteket és a szerveket. a mandulákat eltávolították és szélsőséges vérzést szenvedtek, amikor a család többi részét tesztelték, Rich pedig diagnosztizálták.
Pezzillo, aki Rhode Island-ben nőtt fel, de most él Washington, DC emlékezik rá, hogy könnyedén gyilkolódott, amikor 18 éves volt, miután a bölcsességfogak eltávolításra kerültek, Pezzillo gyomrái vérzik, a varrás nem elég ahhoz, hogy megakadályozza a vérzést, ezért bevitték a kórházba több mint 40 000 egység véralvadási faktor - a kezelés helyettesítő terápiában.
A kollégiumban a Pezzillo spontán vérzést alakított ki a jobb combján és a bal csípőjén, a közös vérzések fájdalmat és krónikus duzzanatot okozhatnak,
A Pezzillo ezután kialakult a hemofília egyik legsúlyosabb szövődménye. A hemofília esetek nagyjából 20% -ában a betegek immunrendszere elutasítja a véralvadási faktort és gátló hatású antitesteket termel, hogy küzdjenek vele.
"Mivel az alvadási faktorok mesterséges forrásokból készülnek, és nem teljesen emberiek, bizonyosak a betegek immunrendszereik külföldiek és támadások lesznek, "mondja Dr. Bar. Ennek következtében a véralvadási tényező nem működik
Az inhibitorokkal kezelt betegeknél magasabb véralvadási tényezők vagy különleges vértermékek szükségesek lehetnek, amelyek bypass ágensek.
A Pezzillo profilaktikusan kezeli a hemofíliáját, rendszeresen. Ez költséges és időigényes, de lehetővé teszi számukra, hogy aktív maradjon. Pezzillo, aki az Amerikai Hemophilia Szövetségnél dolgozik, több félmaratont és egy teljes maratont vezet.
"Az embereknek nem kell többé kórházba kötniük" - mondja. "De ez még mindig betegség, amit sokan nem tudnak, és az orvosi közösségen belül és kívül is nagyobb figyelmet érdemel."
